0

Анализ варианта кариотипа

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет, сдавали из за того что стала отставать в развитии, тогда сказали что анализ хороший, дочка растет, заметно поумнела, я достала ее анализы, что бы сводить к неврологу, и вот меня насторожил ее анализ, не помню почему тогда не обратила на это внимание
1. нестабильность хромосом, что это? Опасно ли это для нее? Сможет ли она иметь здоровых детей в будущем?
2. для полноты картины высылаю вам заключение, скажите свое мнение.
3. есть ли у нее генетические проблемы?
4. можно ли мне рожать без опаски второго ребенка?
Заранее спасибо! Очень жду ответа
Категория: Генетик
Добавлен: 14 марта 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Потери беременности на ранних сроках У меня проблема потери беременности на ранних...
Анализ крови расшифровка для ребенка Добрий день скажите пожалуста нормальний ли анализ...
Кордоцентез, лимфангиома Мне позвонили по поводу результата кордоцентеза, результат...
Скрининг в первом триместре беременности По скринингу в 12,3 недели у меня повышен...
Что означает кариотип следующего вида Помогите пожалуйста расшифровать кариотип: муж...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Две кисты за цикл Елена Викторовна! Помогите, пожалуйста, разобраться. Осенью у...
Мозаицизм по Х хромосоме Наталья Петровна. Очень нужно Ваше мнение. Мне 40 лет. После...
Применение продукции Виторган Даниилу 8 сентября было 8 месяцев, и у него в 2 месяца...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Неделю температура 36,6 - 37,6 Моей дочери 4,5 года, уже 6 дней происходит одно и...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...

20 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-14 17:20
Здравствуйте,
у Вашей дочери нормальный вариант кариотипа.
Приписка про "хромосомную нестабильность" необоснованна.
Поскольку кариотип нормальный, Ваши вопросы безосновательны.
0
Платная консультация
Екатерина 2018-03-14 17:24
Спасибо вам огромное! Я очень переживала
0
Екатерина 2019-07-31 19:58
Здравствуйте, я вам писала год назад, ваш ответ поняла!
Но на меня напала какая-то паническая атака касаемо моей дочери.
Дочка растет, намного поумнела, полностью адаптирована в социуме, но от сверстников конечно же отстаёт в развитии.
Хочу вашего совета спросить, так как попасть к гинетику на прием целая история.
1) скажите вот у нее нормальный кариотип-значит ли это, что у нее будут в будущем здоровые дети(т. е) без ее проблем? (у нас стоит луо!)
2) стоит ли здавать малекулярный кариотип? Или при обычном нормальном это выброс денег?
3) мне стоит сдать кариотип свой? Так как я планирую второго ребенка.
Заранее спасибо и извените, что беспакою
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-07-31 20:30
Здравствуйте,
чтобы ответить на эти вопросы мне нужно знать информацию о ребенке.
Объективное описание.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-07-31 21:14
Как я это могу сделать? Описать сама? Или лучше на прием? Где вы принимаете? Как к вам попасть?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-07-31 21:20
Нет, о приеме нет речи.
Дайте выписки, формулировку диагноза. Опишите сами. Все начиная от протекания беременности, родов, темпов развития и т. п.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-07-31 22:01
Беременность протекала хорошо, был только токсикоз в первом триместре, набрала очень много веса, забеременела вес был 55, пошла рожать 110.
Отклонений никаких не было, не считая веса! Чувствовала себя хорошо, роды первые. Беременность тоже первая была, это я сама виновата, ела за четверых.
Сами роды-бвла слабая родовая деятельность, рожала20 часов, в ручную раскрывали шейку, потом была стимуляция, каким препаратом не помню уже. Родила сама, не выдавливали, родила быстро. По шкале апгар 8-9.
Был большой родничек, но к году зарос, делали ЭЭГ, все было в пределах нормы. И в целом до 1: 7года развивалась очень хорошо, к году пошла, села поздно, был слабый мышечный тонус, после массажей сразу села. Рано начала гулить и познавать мир, все было интересно, в год у логопеда отклонений не наблюдалось, слов знала много, легко могла сказать папугай и очень четко. Потом в год и семь была инфекция мочевыводящих путей, попали в больницу, посадили на антибиотики, кололи 4 раза в день. Позже все и началось, незнаю стоит ли грешить на препараты но факт остаётся фактом. Ребенок рос обсолютно нормальным, потом резко встал. На данный момент(добрая, ласковая, но если что не так может и характер показать, огрызнуться, но впринцепе это норма.
0
Екатерина 2019-07-31 22:02
Не любит чужих людей, большое скопление людей, неохотно идёт на контакт со сверстниками, я ее подталкиваю к этому, но в итоге увлекается в игре, и ей нравится. Сама не подойдёт, только если ее позовут. В школе детей знает хорошо, поэтому с ними легко играет и общается, придумывает всем занятия. Очень стеснительная, часто здоровается, всю обращеную речь понимает хорошо, сама себя полностью обслуживает, но я вкладываю! Долблю! Математика даётся лучше русского, читает по слогам, не всегда вникая в то что читает, не всегда может пересказать, но опять же занимаемся, во многом прям ребенок лет 6. В какие-то моменты прям взрослая, и мыслит и рассуждает, и подколоть может. А иногда как послушаешь, мама дорогая, что ты несёшь. Учиться естественно ходит с неохотой. Дома помагает, любит готовить. С каждым годом все лучше и лучше, она растет и интеллект заметно становится лучше. На месте точно не стоит, но это упорный труд.
0
Екатерина 2019-07-31 22:03
Знает времена года, скажет что на улице происходит, например на улице пасмурно, наверное пойдет дождь. Рассуждает, слушает внимательно, вникает в мои проблемы(если у меня что-то болит или мне к врачу, обязательно поинтересуется, что у меня болит, к какому врачу я иду и что мне будут делать. Потом обязательно спросит как дела, что доктор мне сказал. У мужа интерисуется как дела на работе итд) Очень хорошая память у нее, стихи учит со второго прочтения, один, два раза прочла и уже помнит. Хорошая зрительная память, если куда то один раз ходили, обязательно запомнит дорогу, я не всегда помню, а она точно знает куда идти. Путает вчера, сегодня, завтра. Если спросишь что вчера делала или ела, то расскажет, а если спросишь когда это было, а было это вчера, чаще говорит давно, сегодня, потом переспросить, и тогда уже скажет, что вчера. Частично понимает часы со стрелками, часы да, а минуты пока что нет. Так рассуждает, что выйдет замуж, пойдет на работу, будет медсестрой, родит троих дедей, двух девочек и мальчика. Предложения не всегда правильно формулирует, и звучит как тяп ляп. Просишь хорошо подумать и сказать(подумает и скажет правильно, иногда поправляю и помагаю) сейчас пришлю заключения
0
Екатерина 2019-07-31 22:12
Прикладываю, но могу сказать, что мне с ней все легче и легче. Путается во времени, говорит я позвоню бабушке на часик, всё в этом духе. Поправляю постоянно, много дурацких слов и замашек, убрали. Говоришь что Ненадо так делать или говорит, больше не станет. Даже спрашиваю у нее, как ты считаешь, ты отличается от других детей, она говорит, мам ты чего, я такая же как все дети.
0
Екатерина 2019-07-31 22:12
0
Екатерина 2019-07-31 22:15
.
0
Екатерина 2019-07-31 22:21
Последняя бумажка
0
Екатерина 2019-07-31 23:39
Фото мое с дочкой, на всякий случай) обычный ребенок
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-08-01 10:35
То есть, речь идет о варианте расстройства аутистического спектра. Никаких проблем других нет.
Тогда ответы на Ваши вопросы таковы:
1. не надо сейчас задаваться вопросами о детях Вашей дочери, это очень преждевременно.
2. не нужно делать больше никаких анализов. Нет анализов для диагностики таких расстройств.
3. и Вам не нужны анализы, потому что их нет. Общий риск повтора не большой, около 7%.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-08-01 10:56
Очень вам благодарна за ответы! Вы многое мне дали понять для себя! Потаму, что у нас тут только денег дай, никто ни во что вникать не хочет. Я с дочкой усердно занимаюсь, знаю, что она выровняется с годами. Да конечно какие-то вещи останутся, но уже сейчас вижу, что вполне сможет жить самостоятельной жизнью и в паре. Я с мужем прикладываем массу усилий, и результат виден. Не сомневаюсь в ее благополучном будущем! Но мне очень нужно было поговорить с человеком знающим-т. е с вами! Мне самой стало легче. Вы помогли мне в первую очередь,! иногда находит паника, а поговорить с тем кто действительно поймет, нет! Все только говорят давай рожай, но понятия не имеют, какой путь я уже прошла и сколько сил вложила, чтоб был такой результат. И естественно родить хочется, но страшновато, начинаешь. Себя во всем винить. Дочь от первого брака, там уже есче двое деток родились, все здоровенькими. Естественно сразу на себя думаешь. Хотя ни у кого в роду проблем не было. Тогда будем с мужем пробовать, риск минимален, но он есть всегда и у всех, вне зависимости были ли до этого проблемы) Спасибо есче раз! Скажите вы не в Москве работаете?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-08-01 11:31
Нет, я из другой страны.
Рада, что помогла, удачи!
0
Платная консультация
Екатерина 2019-08-01 11:36
И вам! Хочу вас отблагодарить! Чуть позже это обязательно сделаю! Есче раз спасибо! Нам бы таких специалистов!
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-08-01 12:00
Хорошо, спасибо, можете также оставить отзыв.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-08-01 12:01
Обязательно оставлю!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос