0
Ахондроплазия
Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, по УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение конечностей на 5 недель) рост написали 35 см. Родила в 38 недель естественным путем вес 3200 рост 48 см. Окружность головы 37 см. По апгар 8/9. при рождении диагноз под вопросом. Длина конечностей ниже нормы. Но не соответствовало показателям узи т. е длина руки была по узи 8см а родился 12см. Ноги по узи 9 см а родился 15 см сдали ген анализ на кариотип ждем результат еще. Ребенка осматривали след специалисты.: окулист, ортопед/ лор, кардиолог, невролог и отклонений не обнаружили. Сделано Узи в 1 месяц головы, Тазобедренного сустава все норма, позвоночник норма. На данный момент ребенку 2 месяца вырос он на 7 см (ноги выросли на 5 см) руки на 4 см. (руки достают до паховой складки). Подскажите насколько вероятно это заболевание у ребенка и как растут дети до 1 года?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Биохимический скрининг пришел с отклонениями от нормы Я обращаюсь к вам за помощью....
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Синдром клайнфельтера? В декабре 2020 года сына 15 лет направили к эндокринологу в...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Расшифровка кариотипа Сдавали с мужем анализ на кариотип перед планированием беременности,...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Гипоплазия 20 недель Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер....
3 замерзших беременности Очень нужна Ваша помощь.
Мне 33 года, вес 58, рост 164....
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Кариотип не имеет никакого отношения к ахондроплазии.
УЗИ во время беременности явно менее ценное обследование, чем осмотр непосредственно ребенка.
Все показатели сейчас в норме.
Кариотип не имеет никакого отношения к ахондроплазии.
УЗИ во время беременности явно менее ценное обследование, чем осмотр непосредственно ребенка.
Все показатели сейчас в норме.
0
Платная консультация
Юлия 2018-04-24 07:50
Генетик консультировал по ребенку заочно и рекомендовал очную консультацию после получения результатов кариотипирования. Что тогда показывает анализ на кариотип из вены? Отклонения в хромосомах?
0
Юлия 2018-05-05 13:12
Добрый день. Наталья Петровна, пришел ответ по кариотипированию ребенка. Написано 46XY НОРМАЛЬНЫЙ МУЖСКОЙ КАРИТОТИП что ЭТО значит?
0
Юлия, я Вам уже отвечала, что в контексте ахондроплазии кариотип не имеет никакого значения.
Кариотип нормальный, как и написано в заключении. И это ожидаемо, поскольку показаний к анализу кариотипа не было (судя по Вашему описанию)
Кариотип нормальный, как и написано в заключении. И это ожидаемо, поскольку показаний к анализу кариотипа не было (судя по Вашему описанию)
0
Платная консультация
Юлия 2018-05-06 07:32
Кариотипирование назначил генетик и с результатами придти на прием. Зачем тогда назначен этот анализ если по нему нельзя определить. Болезнь.
0