Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Отклонения в кариотипе

Спрашивает: Яна2016
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: Цистит
Здравствуйте, в мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы, в феврале т. г. ЕБ закончилась выкидышем на сроке 19 недель. Вытекли воды, плод был жив. На первом скрининге риск 21 трисомии был 1: 34. Сдавала неинвазивный тест, результата так и не дождались, и до 2 скрининга не дотянули, поэтому был ли синдром Дауна неизвестно. Сейчас прохожу назначенные обследования, и вот заключение моего кариотипа: "Проанализировано 32 метафазных пластины. Обнаружены три клона клеток с разным набором хромосом 45х(1) -кариотип с одной х хромосомой, 47 ххх(3) - кариотип с тремя х хромосомами, 46хх(28) - нормальный женский кариотип. Структурные изменения не выявлены". Я очень переживаю, к врачу только через 2 недели. Какой прогноз на естественную беременность и рождение здорового ребенка? У мужа всё хорошо. Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 19 ноября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Плохие результаты первого скрининга Помогите расшифровать анализы. Мне 38 лет. Вес...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Кариотипирование плода У меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через...
Риск тр.21 на 14 неделе беременности по prisca Помогите, пожалуйста разобраться с...
Нипт и амниоцентез На основании плохого скрининга 1 триместра сдала неинвазивный пренатальный...
Кариотип плода Во время беременности на сроке 15 недель сделала плацентобиопсию и...
Расшифровка кариотипирования плода На сроке 16 недель проведен плацентоцентез. Получили...
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-11-19 14:40
Здравствуйте,
такой результат может быть погрешностью при исследовании.
Даже если предположить, что этот низкопроцентный мозаицызм есть на самом деле - его влияние на мало вероятно.

Ваши кариотипы не очень то и надо было исследовать (подозреваю, что и кучу еще более не нужных анализов Вы делаете).
Что бы давать прогнозы, надо знать что было с плодом.
Кариотип плода и плаценты сделан?
Заключение паталогоанатома?
1
Платная консультация
Яна2016 2016-11-19 14:53
К сожалению, в больнице где я лежала не делают исследования таких маленьких плодов (150 гр)., только пришла гистология плаценты - по словам врача она очень неразвитая, вся запаяная, в общем, как бы ребенок не пытался выжить, с такой плацентой это было невозможно. Результат неинвазивного теста так и не пришел в срок (нам вернули деньги). Анализов сдаю очень много: гормоны, мутации генов, иммунограммы, и вот в конце результат кариотипа меня подкосил окончательно. Спасибо за ответ!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-11-19 15:51
Вы сдаете лишние анализы. Лучше эту бессмысленную имитацию обследований прекратить.
Анализ плаценты на кариотип ничем не сложнее всей той кучи, которую Вам назначили. Но почему то выполнение это действительно информативного анализа является проблемой.

Из практически важного. В первую очередь надо разобраться нет ли у Вас анатомических особенностей, которые могут усложнять вынашивание.
Если нет, то планировать беременность как после беременности с плодом с хромосомной аномалией.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос