0

Галактоземия

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия. Сейчас планирую беременность, сдала анализ и результат: Я не являюсь носителем генетических мутаций. Подскажите, пожалуйста, как это возможно? Ведь диагноз галактоземия возможен только при наличии гена у обоих родителей.
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-19 15:16
Здравствуйте
Кто рекомендовал Вам этот генетический анализ?
И уточните, речь точно о диагнозе галактоземия?
0
Платная консультация
Екатерина 2021-07-19 15:18
Генетик рекомендовал анализ на галактоземию. Но сдала на 5 мутаций, среди них и галактоземия.
Ребёнку поставили этот диагноз.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-19 15:33
Вы сделали анализ мутаций в гене CYP21A2, который не имеет отношения к галактоземии.
По этому, я Вас и спрашиваю, кто назначил этот анализ.
Генетический анализ ребенку проводили?
0
Платная консультация
Екатерина 2021-07-19 15:41
Не уверена, проводили или нет, но в справке о смерти стоял этот диагноз.
Анализ назначил генетик. Прикладываю фото назначенного анализа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-19 15:46
Но Вы сделали не этот анализ.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-07-19 15:48
Спасибо! Буду обращаться в центр, т. к. оплатила именно этот анализ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос