0

Понять результаты генетического анализа

Спрашивает: Александр
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Поликистоз почек.
Здравствуйте, у ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку проводилась операция в городе Москва. После чего было рекомендованно провести генетический анализ. Помогите понять результаты исследования.
Категория: Генетик
Добавлен: 11 марта 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-03-11 12:39
Добрый день. Выявлен один патогенный вариант в гене, ассоциированный с поликистозом почек. Но этот ген асоциирован с рецессивным типом т. е. должно быть 2 мутации. Вам рекомендовано дообследование, в виде, чтобы поискать вторую мутацию и подтвердить генетическую патологию или ислючить ее.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос