Главная → Медицинские консультации → Генетик

Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики

Спрашивает: Раиса Остроухова

Пол: Женский

Возраст: 4 года

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте. Уважаемая Наталья Петровна. Моей внучке 4 года С рождения ФКУ, использовали лечебное питание РАМ-1, а с августа перешли на Нутриген-40. Для встречи с врачем - генетиком и сдачи анализа выезжали в августе в Хабаровск. Вчера получили электроннм письмом из лаборатории молекулярно-генетической диагностики 1 заключение: (проведен расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)
Проведено исследование ДНК Беляковой Вероники Владимировны с целью поиска наиболее
частых при фенилкетонурии мутаций в гене PAH (R408W, IVS12+1GA, IVS10-11GA, P281L,
R261Q, R252W, IVS4+5GT, R158Q, R261X, L48S, A403V, Y414C, E280K, E390G, R243Q, R243X,
IVS2+5GA, IVS2+5GC, EX5del, A300S, S349P, R111X, I306V, c.47_48delCT, c.664_665delGA).
У Беляковой Вероники Владимировны обнаружен патогенный вариант R408W в
гетерозиготном состоянии. Обнаружен патогенный вариант Y414C в гетерозиготном
состоянии.
Диагноз «фенилкетонурия» молекулярно-генетическими методами подтвержден.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только
врачом. До врача в Хабаровск не можем дозвониться. Помогите понять, что это означает. Может есть другие лечебные смеси или лекарства для улучшения состояния ребенка. Заранее благодарю за внимание.

Категория: Генетик

Добавлен: 19 сентября 2019 года

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте
Генетический анализ подтвердил диагноз.
Генетический анализ не важен в вопросе корректировки диеты.

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 87% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики

Похожие и рекомендуемые вопросы

1 ответ

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории