0
Мутация гена МЕFV V726A
Спрашивает: Сюзанна
Пол: Женский
Возраст: 16 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение периодической болезни. В результатах было написано, что была обнаружена мутация V726A в гетерозиготном состоянии.
Как я поняла, гетерозиготное состояние мутации обозначает, что один ген мутантный, а другой - нормальный. Но не совсем поняла, если в гене одна мутация, обозначает ли это, что я больна периодической болезнью? Или же при ней оба гены должны быть мутантными?
Очень прошу помочь, заранее благодарю.
Как я поняла, гетерозиготное состояние мутации обозначает, что один ген мутантный, а другой - нормальный. Но не совсем поняла, если в гене одна мутация, обозначает ли это, что я больна периодической болезнью? Или же при ней оба гены должны быть мутантными?
Очень прошу помочь, заранее благодарю.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Периодическая болезнь Моей дочерисейчас 3 года, в 2 годика поднялась t38-39,5 ничем...
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН Мы сдавали анализ на расширенный поиск...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Сюзанна 2016-12-03 17:47
" при секвенировании всего 10-Го экзона Гена MEFV, в котором локализовано 90% мутаций, ответственных за развитие периодической болезни, обнаружена мутация V726A в гетерозиготном состоянии.
Периодическая болезнь - аутосомно- рецессивное заболевание, т. е возникает при наличии в генотипе двух мутаций Гена MEFV, на обеих хромосомах гомологичной пары.
Поэтому при выявленном генотипе вторая мутация лито отстутствует, а обследуемая является здоровым носителем одно мутации в гене MEFV, либо вторая мутация редкая и не обнаружена в рамках данного исследования (поиска частых мутаций). "
Периодическая болезнь - аутосомно- рецессивное заболевание, т. е возникает при наличии в генотипе двух мутаций Гена MEFV, на обеих хромосомах гомологичной пары.
Поэтому при выявленном генотипе вторая мутация лито отстутствует, а обследуемая является здоровым носителем одно мутации в гене MEFV, либо вторая мутация редкая и не обнаружена в рамках данного исследования (поиска частых мутаций). "
0
В коменнтарии к анализу есть все объяснения.
Что именно Вам не понятно?
И самое главное, что стало причиной анализу?
Что именно Вам не понятно?
И самое главное, что стало причиной анализу?
0
Платная консультация
Сюзанна 2016-12-04 10:11
Я не совсем поняла, если в Гене одна мутация, обозначает ли, что болезнь есть? Или эта болезнь проявляется двумя мутациями?
У меня периодически (раз в месяц) по несколько дней сильно болит живот. Боли начинаются внезапно, и заканчиваются тоже внезапно. Я армянка, читала про эту болезнь, симптомы совпадают, именно это и было причиной анализа.
У меня периодически (раз в месяц) по несколько дней сильно болит живот. Боли начинаются внезапно, и заканчиваются тоже внезапно. Я армянка, читала про эту болезнь, симптомы совпадают, именно это и было причиной анализа.
0
Если есть типичные симптомы, то надо начинать лечение.
Такой генетический анализ, который проверяет лишь частые мутации - может быть не вполне информативен.
Да, Вы правильно понимаете - должно быть две мутации.
Но иногда бывает так, что у человека не две одинаковые мутации, а разные. Одна может быть частой, а вторая редкой.
Если у Вас есть симптомы, то результат такого генетического анализа не может быть определяющим для диагноза.
Проверили не все возможные мутации.
Такой генетический анализ, который проверяет лишь частые мутации - может быть не вполне информативен.
Да, Вы правильно понимаете - должно быть две мутации.
Но иногда бывает так, что у человека не две одинаковые мутации, а разные. Одна может быть частой, а вторая редкой.
Если у Вас есть симптомы, то результат такого генетического анализа не может быть определяющим для диагноза.
Проверили не все возможные мутации.
0
Платная консультация