Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Гетерозиготное состояние мутации

Спрашивает: Наталья1972, казанья
Пол: Женский
Возраст: 43
Хронические заболевания: Энцефалопатия
Здравствуйте, я проходила обследование в Москве в ФГБУ"Медико - генетический научный центр". Получен результат. Ни один доктор мне не сказал, что он значит.
Помогите мне, пожалуйста.
Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ на мутации в гене Notch 3 (синдром Cadasil)
Выявлена мутация с.268С Т, Arg90Cys в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных по мутациям HGMD.
Заранее Вам благодарна!
Теги: гетерозиготная мутация что это, гетерозиготная мутация что это такое
Категория: Генетик
Добавлен: 7 сентября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Генетические заболевания позвоночника У сестры моего мужа сильно искривлен позвоночник...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-09-07 22:07
Здравствуйте,
нужно знать что послужило причиной обследования, кто на него направлял и видеть заключение.
0
Платная консультация
Наталья1972 2016-09-08 08:35
Добрый день, уважаемый доктор!
Причиной обследования послужило мое состояние, в котором я попала в клинику. У меня резко развилась слабость, наблюдалась потеря речи. В Казани я прошла все возможные анализы и обследования. Обнаружено: Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия, вероятно обусловленная изолированным церебральным васкулитом, в форме умеренных когнитивных нарушений, бульбарного синдрома, пирамидной недостаточности. Гипергомоцистеинемия. Гиперхолистеринемия. Профессор рекомендовал пройти молекулярно-генетическую диагностику мутации в гене Notch-3.
Заключение молекулярно-генетической лаборатории я уже отсылала в предыдущем письме.
Доктор, помогите мне пожалуйста! Расшифруйте это заключение.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-09-10 20:31
Врач, который направлял на анализ, должен все подробно объяснить.
Анализ подтвердил тот синдром, который врач заподозрил.
0
Платная консультация
Наталья1972 2016-09-13 08:57
Добрый день, уважаемый доктор!
Спасибо большое за Ваш ответ. Теперь я знаю, что больна. Пока болезнь полностью меня не захватила. Видимо, это будет позже. Ну что ж, такова моя судьба.
Хотелось бы знать все же, что такое гетерозиготная мутация. Очевидно, это как то отражается на принципе наследования болезни. У меня двое детей, мальчики. У сестренки - две девочки. Она меня младше, ей 38 лет. Мне 44 года. Болезнь я унаследовала от отца. Он умер в 61 год. Причиной смерти был инсульт. Его младший брат и старшая сестра живы и относительно здоровы. Их дети так же здоровы. Неужели, я единственная, кому передалась мутация.
Если Вы ответите хотя бы на несколько из этих вопросов, буду очень признательна Вам.
Всего Вам доброго.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-09-13 10:35
Гетерозиготная мутация - означает, что у Вас один ген мутантный, другой нормальный. Значит, вероятность унаследовать заболевание для Ваших детей - 50%.
Такая же вероятность была и для Вас с сестрой. Поскольку она младше Вас, то еще не известно унаследовала ли она.
Вашей сестре и Вашим детям можно сделать тот же генетический анализ, который сделали Вам. Если они хотят сейчас узнать унаследовали они мутацию или нет.

Если у родителей Вашего отца заболевания не было, то это значит, что мутация впервые возникла у него.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑