0
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Миопия средней степени, вегето-сосудистая дистония, атрофический гастрит.
Добрый день!
Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг / 160см), второй раз беременна, на данный момент срок беременности 18 недель, протекает без осложнений.
От первой беременности родилась маловесная дочь (2кг, 44см) на сроке 38,5 недель, естественные роды (с проколом пузыря).
После 25 недель первой беременности дочь начала равномерно отставать в развитии на 1 неделю, к родам на 3-4 недели. Среди диагнозов была фето-плацентарная недостаточность, преждевременное старение плаценты, доплер был на границе нормы, вызывал вопросы, КТГ до родов нормальное. На момент родов поставили диагноз - внутриутробная задержка развития плода 3 степени. Во время 1-ой беременности также перенесла ОРВИ на 8 и 20 неделях с температурой 38град.
Учитывая осложнения 1-ой беременности и семейную предрасположенность к варикозу, меня направили на обследование с целью выявления тромбофилии. Гемостазиограмма и Д-димер в норме, но обнаружены мутации генов PAI1 и MTHFR.
Прошу расшифровать результат и обозначить дальнейшие мои действия.
Понадобится ли терапия или дополнительные обследования?
Передается ли это по наследству или это приобретенные мутации?
Обнаружена гетерозиготная мутация C/T гена MTHFR: C677T (Ala222Val)
Обнаружена гетерозиготная мутация A/C гена MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
Обнаружена гетерозиготная мутация 5G/4G гена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Заранее благодарю за ответ и с нетерпением жду письма!
Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг / 160см), второй раз беременна, на данный момент срок беременности 18 недель, протекает без осложнений.
От первой беременности родилась маловесная дочь (2кг, 44см) на сроке 38,5 недель, естественные роды (с проколом пузыря).
После 25 недель первой беременности дочь начала равномерно отставать в развитии на 1 неделю, к родам на 3-4 недели. Среди диагнозов была фето-плацентарная недостаточность, преждевременное старение плаценты, доплер был на границе нормы, вызывал вопросы, КТГ до родов нормальное. На момент родов поставили диагноз - внутриутробная задержка развития плода 3 степени. Во время 1-ой беременности также перенесла ОРВИ на 8 и 20 неделях с температурой 38град.
Учитывая осложнения 1-ой беременности и семейную предрасположенность к варикозу, меня направили на обследование с целью выявления тромбофилии. Гемостазиограмма и Д-димер в норме, но обнаружены мутации генов PAI1 и MTHFR.
Прошу расшифровать результат и обозначить дальнейшие мои действия.
Понадобится ли терапия или дополнительные обследования?
Передается ли это по наследству или это приобретенные мутации?
Обнаружена гетерозиготная мутация C/T гена MTHFR: C677T (Ala222Val)
Обнаружена гетерозиготная мутация A/C гена MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
Обнаружена гетерозиготная мутация 5G/4G гена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Заранее благодарю за ответ и с нетерпением жду письма!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации генов гемостаза при беременности Наталья Петровна! У меня такой вопрос: на...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Гомозиготная мутация гена при беременности Александр Борисович! У меня такой вопрос:...
Мутации генов и беременность Предисловие: СПКЯ +мужской фактор олигоастенозооспермия....
Мутация MTHFR и беременность Мне 38 лет, за прошлый год было 2 беременности - первая...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
F2 thr165met t165m обнаружена гетерозиготная мутация У меня вторая беременность, срок...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Мутация генов Мне 42 года, помогите пожалуйста разобраться с анализом на мутацию генов:...
Выкидыш и мутация в генах Первая беременность закончилась удачно, все хорошо. Через...
Результаты генотипирования при 3-х ЗБ Мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Расшифровать мутации Помогите пожалуйста расшифровать заключение, на сколько это опасно?...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Юлия 2015-10-23 15:39
В данный момент дочери 1 год и 10 мес, физически она сильно отстает от сверстников, ее вес 8кг, рост 74см (наши сверстники в детском саду имеют вес 12-15кг, рост 80-90см и более).
Она плохо набирает вес, до 9 месяцев были сильные срыгивания.
В полгода диагностировали увеличение рогов боковых желудочков мозга, прошли курс лечения (мексидол, пантогам, микстура цитраль с валерианой), ситуация нормализовалась. Овальное окно в сердце закрылось примерно к году.
Относительно сверстников все делала немного позднее - стала держать голову, переворачиваться, вставать/ходить. Хотя ее признали доношенной, но маловесной. Проходили 2 курса массажа до года.
В умственном развитии об отставании судить не могу, но на первый взгляд все нормально. Пытается говорить все новые слова и простые предложения (в арсенале "мама, папа, баба, гулять, огурец, бака (собака), кися-китя" и др.), очень много болтает на "своем" языке, с выражением и богатой мимикой и жестикуляцией, гиперактивная. Резво бегает, ест ложкой/вилкой, пытается садится на горшок. Имеет 15 зубов.
За этот год переболела ветряной оспой (перенесла достаточно легко), инфекционным бронхитом 1 раз, пару раз ОРВИ.
Она плохо набирает вес, до 9 месяцев были сильные срыгивания.
В полгода диагностировали увеличение рогов боковых желудочков мозга, прошли курс лечения (мексидол, пантогам, микстура цитраль с валерианой), ситуация нормализовалась. Овальное окно в сердце закрылось примерно к году.
Относительно сверстников все делала немного позднее - стала держать голову, переворачиваться, вставать/ходить. Хотя ее признали доношенной, но маловесной. Проходили 2 курса массажа до года.
В умственном развитии об отставании судить не могу, но на первый взгляд все нормально. Пытается говорить все новые слова и простые предложения (в арсенале "мама, папа, баба, гулять, огурец, бака (собака), кися-китя" и др.), очень много болтает на "своем" языке, с выражением и богатой мимикой и жестикуляцией, гиперактивная. Резво бегает, ест ложкой/вилкой, пытается садится на горшок. Имеет 15 зубов.
За этот год переболела ветряной оспой (перенесла достаточно легко), инфекционным бронхитом 1 раз, пару раз ОРВИ.
0
Этого ген анализа не нужно было делать, и тем более не нужно каких то других, особенно если беременность протекает без осложнений. Вам следовало принимать фолиевую кислоту при планировании и в 1 триместре.
Скрининги делали?
Скрининги делали?
0
Платная консультация