0

Результаты генотипирования при 3-х ЗБ

Спрашивает: Катя
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: Гипотериоз
Здравствуйте, мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых детей. Последние 3 года - замершие беременности, последняя на сроке 11 недель. Генный анализ плода по крови и анализ абортивного материала никаких генных мутаций и дефектов не обнаружил. Последнюю беременность колола клексан. Сдала анализ генотипирования. Что это означает?
F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 GA (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии.
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
FGB: G-455А (G-467A) A/A Обнаружена гомозиготная мутация
ITGA2: C807T C/C Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития плода, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиваниюбеременности, в гетерозиготной форме
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности, не выявлен

Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 25 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ наследственные тромбофилии Планирую беременность, мне посоветовали сдать анализ...
Анализ на тромбофилию У меня в декабре 2016 был выкидыш на сроке 5 недель. После чего...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Тромбофилия (риск беременности) Было замирание беременности на 7 неделе (1я желанная...
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) : Val/Leu Выявлен полиморфизм У меня 1, замершая,2 беременность...
Тромбофилия расширенная Хотелось бы получить расшифровку или рекомендации по данным...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Анализ на тромбофилию Наталья Петровна! У меня были проблемы с вынашиванием беременности...
Анализ на тромбофилию Александр Борисович! У меня были проблемы с вынашиванием беременности...
Гемостаз и жанин Александр Борисович! С января 2018 года принимаю жанин по медицинским...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Курантил или Вессел Дуэ ф? Уважаемый Александр Борисович! Помогите мне пожалуйста...
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Беременности при повышенном рфмк Планируем беременность после ЗБ, которая была в ноябре...
Тромбофилия расширенная Сдала анализ : Тромбофилия расширенная, по причине невынашивания...
Тромбофилия полиморфизм После 2 замерших сдала анализы. Результат - Выявлен полиморфизм,...
Носительство мутаций в генах гемостаза Беременность 8 недель. На УЗИ в 7 недель обнаружено...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-25 11:22
Здравствуйте,
ничего не означает, кроме того, что Вы сделали совершенно не нужный анализ.
1
Платная консультация
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-30 12:39
Советую Вам ознакомиться с международными рекомендациями по обследованиям при потерях беременности
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4229790/
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос