Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
2

Мутации в генах

Спрашивает: Юлия, Москва
Пол: Женский
Возраст: 27
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь разобраться с ними.
Наименование Результат Интерпретация
Leiden R506Q гена F V G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
G20210A гена F II G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
g10976a (Arg353Gln) гена F VII G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
C677T гена MTHFR С/С Без особенностей. Нормальное состояние гена.
675 4G/5G гена PAI-1 5G/4G Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение
фибринолитической активности крови, повышенный риск
коронарных нарушений. Привычное невынашивание
беременности, увеличение риска развития тяжелого
гестоза. Гипоксия, задержка развития плода, возможная
внутриутробная гибель плода.
Заключение
Обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1. Мутации R506Q гена FV, g20210a гена Fll, 677Т гена
MTHFR и g10976a (Arg353Gln) гена F Vll - не обнаружены.
Скажите пожалуйста, страшно ли это? Лечится ли это как то? Есть ли возможность родить здорового ребёнка? Спасибо заранее за ответ.
Теги: полиморфный вариант 4g в гетерозиготном состоянии гена pai-1, обнаружен полиморфный вариант 4g в гетерозиготном состоянии гена pai-1, обнаружен полиморфный ген в гетерозиготном состоянии
Категория: Генетик
Добавлен: 18 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Ген PAI -1 Результаты анализов показали: АТ к кардиолипину суммарный - 12,1 Едмл при...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Анализ крови при планировании беременности Сдавала анализы при планировании после...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович! После неудачного...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Выкидыш и мутация в генах Первая беременность закончилась удачно, все хорошо. Через...
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-20 16:43
Здравствуйте, опишите подробно что послужило причиной анализа.
Возраст мужа?
0
Платная консультация
Юлия 2015-11-20 16:48
Было 2 ЗБ, возраст мужа 25 лет, мне 27
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-20 19:43
Пожалуйста, подробно - на каких сроках замирания, какие исследования абортусов были, какие еще анализы рекомендовали вам и мужу?
0
Платная консультация
Юлия 2015-11-20 22:13
Врачи ставили анэмбрионию, на 7 неделях, второй раз на 5-ти, ставили эндометрит, лежала в больнице на лечении, сдавала анализы на гармоны, кариотипы, мутацию, муж сдал спермограмму, MAR тест, анализ на фрагментацию ДНК в сперматозоидах, анализы мужа ждём, должны быть скоро готовы, мои анализы в норме, кроме генетики.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-21 11:26
Вы вовлечены в не нужные обследования.
Две беременности прервавшиеся на раннем сроке могут быть поводом к анализу разве что кариотипа, и то не обязательно.

Главная причина таких прерываний - спонтанные хромосомные аномалии, которые просто иногда случаются.
 
Если беременности наступают, то исследования спермы лишены смысла.

Нет даже тени оснований подозревать участие тромбофилической системы, если беременности прервались раньше 12 недели.
Не было оснований сдавать генетические анализы. Возможное лечение будет нести потенциальную опасность осложнений.
0
Платная консультация
Юлия 2015-11-21 11:38
И что же в таком случае делать?
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-21 11:47
Ничего особенного, принять, что мы можем контролировать не все (например, поведение хромосом).

Убедиться, что все хорошо с основными показателями при планировании беременности - отсутствие скрытых инфекций у обоих партнеров, что у Вас нет железодефицита, что ТТГ не больше 2,5. Принимать фолиевую кислоту до 4 мг в сутки.

Вероятность того, что со следующей беременностью будет все хорошо - около 70%.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос