Главная → Медицинские консультации → Генетик

Мутации в генах

Спрашивает: Юлия

Пол: Женский

Возраст: 27 лет

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь разобраться с ними.
Наименование Результат Интерпретация
Leiden R506Q гена F V G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
G20210A гена F II G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
g10976a (Arg353Gln) гена F VII G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
C677T гена MTHFR С/С Без особенностей. Нормальное состояние гена.
675 4G/5G гена PAI-1 5G/4G Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение
фибринолитической активности крови, повышенный риск
коронарных нарушений. Привычное невынашивание
беременности, увеличение риска развития тяжелого
гестоза. Гипоксия, задержка развития плода, возможная
внутриутробная гибель плода.
Заключение
Обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1. Мутации R506Q гена FV, g20210a гена Fll, 677Т гена
MTHFR и g10976a (Arg353Gln) гена F Vll - не обнаружены.
Скажите пожалуйста, страшно ли это? Лечится ли это как то? Есть ли возможность родить здорового ребёнка? Спасибо заранее за ответ.

Теги: полиморфный вариант 4g в гетерозиготном состоянии гена pai-1, обнаружен полиморфный вариант 4g в гетерозиготном состоянии гена pai-1, обнаружен полиморфный ген в гетерозиготном состоянии

Категория: Генетик

Добавлен: 18 ноября 2015 года

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте, опишите подробно что послужило причиной анализа.
Возраст мужа?

Платная консультация

Ответить

Было 2 ЗБ, возраст мужа 25 лет, мне 27

Ответить

Благодарность врачу

Пожалуйста, подробно - на каких сроках замирания, какие исследования абортусов были, какие еще анализы рекомендовали вам и мужу?

Платная консультация

Ответить

Врачи ставили анэмбрионию, на 7 неделях, второй раз на 5-ти, ставили эндометрит, лежала в больнице на лечении, сдавала анализы на гармоны, кариотипы, мутацию, муж сдал спермограмму, MAR тест, анализ на фрагментацию ДНК в сперматозоидах, анализы мужа ждём, должны быть скоро готовы, мои анализы в норме, кроме генетики.

Ответить

Благодарность врачу

Вы вовлечены в не нужные обследования.
Две беременности прервавшиеся на раннем сроке могут быть поводом к анализу разве что кариотипа, и то не обязательно.

Главная причина таких прерываний - спонтанные хромосомные аномалии, которые просто иногда случаются.

Если беременности наступают, то исследования спермы лишены смысла.

Нет даже тени оснований подозревать участие тромбофилической системы, если беременности прервались раньше 12 недели.
Не было оснований сдавать генетические анализы. Возможное лечение будет нести потенциальную опасность осложнений.

Платная консультация

Ответить

И что же в таком случае делать?

Ответить

Благодарность врачу

Ничего особенного, принять, что мы можем контролировать не все (например, поведение хромосом).

Убедиться, что все хорошо с основными показателями при планировании беременности - отсутствие скрытых инфекций у обоих партнеров, что у Вас нет железодефицита, что ТТГ не больше 2,5. Принимать фолиевую кислоту до 4 мг в сутки.

Вероятность того, что со следующей беременностью будет все хорошо - около 70%.

Платная консультация

Ответить

Здравствуйте. А есть ли смысл в спермограмме мужа при двух неудачных беременностях малых сроков? И после последней беременность пока не наступает.

Ответить

Благодарность врачу

Наталья, Вы вклинились в чужую консультацию, задаете вопрос не предоставив практически никакой информации.

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 87.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Мутации в генах

Похожие и рекомендуемые вопросы

9 ответов

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории