Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Мутации в генах

Спрашивает: Юлия, Москва
Пол: Женский
Возраст: 27
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь разобраться с ними.
Наименование Результат Интерпретация
Leiden R506Q гена F V G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
G20210A гена F II G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
g10976a (Arg353Gln) гена F VII G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
C677T гена MTHFR С/С Без особенностей. Нормальное состояние гена.
675 4G/5G гена PAI-1 5G/4G Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение
фибринолитической активности крови, повышенный риск
коронарных нарушений. Привычное невынашивание
беременности, увеличение риска развития тяжелого
гестоза. Гипоксия, задержка развития плода, возможная
внутриутробная гибель плода.
Заключение
Обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1. Мутации R506Q гена FV, g20210a гена Fll, 677Т гена
MTHFR и g10976a (Arg353Gln) гена F Vll - не обнаружены.
Скажите пожалуйста, страшно ли это? Лечится ли это как то? Есть ли возможность родить здорового ребёнка? Спасибо заранее за ответ.
Теги: полиморфный вариант 4g в гетерозиготном состоянии гена pai-1, влияет ли на мутацию генов алкоголь вопрос к врачу, обнаружен полиморфный вариант 4g в гетерозиготном состоянии гена pai-1 лечение
Категория: Генетик
Добавлен: 18 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Ген PAI -1 Результаты анализов показали: АТ к кардиолипину суммарный - 12,1 Едмл при...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Привычное невынашивание, назначения У меня проблемы с вынашиванием беременности, не...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-20 16:43
Здравствуйте, опишите подробно что послужило причиной анализа.
Возраст мужа?
0
Платная консультация
Юлия 2015-11-20 16:48
Было 2 ЗБ, возраст мужа 25 лет, мне 27
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-20 19:43
Пожалуйста, подробно - на каких сроках замирания, какие исследования абортусов были, какие еще анализы рекомендовали вам и мужу?
0
Платная консультация
Юлия 2015-11-20 22:13
Врачи ставили анэмбрионию, на 7 неделях, второй раз на 5-ти, ставили эндометрит, лежала в больнице на лечении, сдавала анализы на гармоны, кариотипы, мутацию, муж сдал спермограмму, MAR тест, анализ на фрагментацию ДНК в сперматозоидах, анализы мужа ждём, должны быть скоро готовы, мои анализы в норме, кроме генетики.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-21 11:26
Вы вовлечены в не нужные обследования.
Две беременности прервавшиеся на раннем сроке могут быть поводом к анализу разве что кариотипа, и то не обязательно.

Главная причина таких прерываний - спонтанные хромосомные аномалии, которые просто иногда случаются.
 
Если беременности наступают, то исследования спермы лишены смысла.

Нет даже тени оснований подозревать участие тромбофилической системы, если беременности прервались раньше 12 недели.
Не было оснований сдавать генетические анализы. Возможное лечение будет нести потенциальную опасность осложнений.
0
Платная консультация
Юлия 2015-11-21 11:38
И что же в таком случае делать?
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-21 11:47
Ничего особенного, принять, что мы можем контролировать не все (например, поведение хромосом).

Убедиться, что все хорошо с основными показателями при планировании беременности - отсутствие скрытых инфекций у обоих партнеров, что у Вас нет железодефицита, что ТТГ не больше 2,5. Принимать фолиевую кислоту до 4 мг в сутки.

Вероятность того, что со следующей беременностью будет все хорошо - около 70%.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑