0
Мутация гена
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 11 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате была выявлена гетерозиготная мутация в гене ABCC8 (MIM#: 600509, референсная последовательность NM_000352.3): c.1758GC: p. L586F. Что это означает? У ребенка будет обязательно диабет? Что значит гетерозиготная мутация, Это совсем плохо? И что означают все эти цифры?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что это означает Меня зовут Юлия, 31год. В 2016году родила мальчика во время родов...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Екатерина 2016-07-26 11:50
В возрасте 1 месяц была установлена гипергликимия на уровне 7, в мае сдавали анализы показал пониженный уровень инсулина и с-пептиды, Хотя сахар сейчас 4,6 в среднем. Иммунолог посоветовал сдать генетику, вот сдали.
0
1. Генетического анализа на диабет не существует, в принципе. Это заболевание с генетической предрасположенностью, которая еще хорошо не изучена.
2. Сделанный Вами анализ относится не к диагностическим, а к научным. Его интерпретация очень сложна. Тот, кто Вам его рекомендовал должен быть готов дать развернутый комментарий при любом результате.
Данный ген известен как участвующий в явлении "временная гипергликемия новорожденных".
3. Мне не удалось найти описания конкретно этой мутации. А значит она не является самой "плохой".
4. Не понятно почему рекомендации Вам раздает иммунолог (зачем он Вам вообще?), когда Вы находитесь в Москве, где есть Институт клинической эндокринологии ЭНЦ РАМН. Вам туда, получить консультацию грамотного эндокринолога.
2. Сделанный Вами анализ относится не к диагностическим, а к научным. Его интерпретация очень сложна. Тот, кто Вам его рекомендовал должен быть готов дать развернутый комментарий при любом результате.
Данный ген известен как участвующий в явлении "временная гипергликемия новорожденных".
3. Мне не удалось найти описания конкретно этой мутации. А значит она не является самой "плохой".
4. Не понятно почему рекомендации Вам раздает иммунолог (зачем он Вам вообще?), когда Вы находитесь в Москве, где есть Институт клинической эндокринологии ЭНЦ РАМН. Вам туда, получить консультацию грамотного эндокринолога.
0
Платная консультация