Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Мутация гена

Спрашивает: Екатерина, москва
Пол: Женский
Возраст: 11 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате была выявлена гетерозиготная  мутация  в  гене  ABCC8  (MIM#:   600509,  референсная  последовательность  NM_000352.3):   c.1758GC: p. L586F.  Что это означает? У ребенка будет обязательно диабет? Что значит гетерозиготная мутация, Это совсем плохо? И что означают все эти цифры?
Категория: Генетик
Добавлен: 26 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-26 11:43
Здравствуйте,
зачем делали этот анализ?
Кто его рекомендовал?
0
Платная консультация
Екатерина 2016-07-26 11:50
В возрасте 1 месяц была установлена гипергликимия на уровне 7, в мае сдавали анализы показал пониженный уровень инсулина и с-пептиды, Хотя сахар сейчас 4,6 в среднем. Иммунолог посоветовал сдать генетику, вот сдали.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-26 13:30
1. Генетического анализа на диабет не существует, в принципе. Это заболевание с генетической предрасположенностью, которая еще хорошо не изучена.
2. Сделанный Вами анализ относится не к диагностическим, а к научным. Его интерпретация очень сложна. Тот, кто Вам его рекомендовал должен быть готов дать развернутый комментарий при любом результате.
Данный ген известен как участвующий в явлении "временная гипергликемия новорожденных".
3. Мне не удалось найти описания конкретно этой мутации. А значит она не является самой "плохой".
4. Не понятно почему рекомендации Вам раздает иммунолог (зачем он Вам вообще?), когда Вы находитесь в Москве, где есть Институт клинической эндокринологии ЭНЦ РАМН. Вам туда, получить консультацию грамотного эндокринолога.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос