0

Мутация в гене снек2 и BRCA2

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад перенесла операцию по удалению молочной железы, рак. До операции сдавала генетический анализ на мутации, на основные горячие точки генов BRCA и CHEK2, была выявлена мутация в гене CHEK2 400. После операции мою опухоль взяли в лабораторию для более глубокого генетического анализа и кровь тоже, и была выявлена мутация BRCA2 594, частота минорного аллеля 0,00% и CHEK2 599. Скажите пожалуйста, каковы мои риски развития рака груди во второй железе и яичниках на фоне этих двух мутаций. И какова вероятность того, что моя дочь унаследовала эти генные поломки от меня? Спасибо за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 18 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на BRCA мутацию Есть ли смысл сдать анализ на мутацию в генах BRCA1 и BRCA2,...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Молочная железа Скажите пожалуйста насколько повышен риск получить рмж по наследству...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-18 15:38
Здравствуйте Предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Татьянна 2018-10-18 15:51
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-18 16:03
Вся информация (кроме личных данных) в заключениях должна быть видна.
0
Платная консультация
Татьянна 2018-10-18 16:09
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-18 16:27
Оба эти заключения по крови?
Вы еще писали про анализ опухоли.
0
Платная консультация
Татьяна 2018-10-18 16:30
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-18 20:22
Эти анализы не являются диагностическими, и не являются единственными, которые стоит проверять с научной точки зрения.
То есть, Вам не стоит искать сколько нибудь конкретных ответов про риски на основании этих анализов.
Более точными данными про риск развития у Вас рака - будут эпидемиологические данные. Онколог должен владеть такими цифрами.
Думаю, Ваша дочь еще в очень юном возрасте и о рисках для нее нет смысла спрашивать. В том числе из-за того, что генетическая диагностика постоянно и быстро развивается. Скорее всего, когда она подрастет возможности будут больше.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос