0
Множественный артрогрипоз
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Эрозия шейки матки, аднексит ремиссиия, хронический гастрит ремиссия,
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый, была вторая беременность сделали искусственные роды на сроке 23 недели, диагноз множественный артрогрипоз(не было коленных и локтевых суставов) в семье ни у кого такого не было, делали амниоцентез там всё хорошо, беременность наступила когда принимала препарат ригевидон, мог он подействовать на ребенка? В 12 недель было экспертное УЗИ говорили всё хорошо, как то тянул низ живота выписали пить дротаверин, папавериновые свечи реально, дюфастон, месяц пить, в 19 недель была молочница белые большие хлопья были иногда даже с желтой слизью, мне доктор назначил свечи клион Д неделю, всё прошло, в 20 недель было второе экспертное УЗИ и на нем уже обнаружили этот ужасный диагноз. От чего такое могло произойти? Может ли такое повториться в следующую беременность? После такого через какой промежуток можно планировать беременность?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наследственные заболевания На 14й неделе беременности делала Скрининг на наследственные...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Риск трисономии 1 скрининг Получила скрининг, кровь и графики, помогите, пожалуйста,...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетическая двойка Мне 29 лет, вес 54 кг
Первая беременность - зб на 9 нед., вторая...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Планирование после двух неразвивающихся беременностей Мне 33, мужу 39 (имеется ребенок...
39 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это гетерогенная патология.
То есть, у нее могут быть разные причины.
Могут быть генетические с риском повтора. А может быть редкое стечение обстоятельств.
Препарат ригевидон повлиять не мог.
Выявить патологию на более ранних сроках не возможно.
Планирование следующей беременность на основании общего гинекологического осмотра.
это гетерогенная патология.
То есть, у нее могут быть разные причины.
Могут быть генетические с риском повтора. А может быть редкое стечение обстоятельств.
Препарат ригевидон повлиять не мог.
Выявить патологию на более ранних сроках не возможно.
Планирование следующей беременность на основании общего гинекологического осмотра.
0
Платная консультация
Ирина 2020-11-07 17:41
А есть какое то обследование, чтобы узнать повторится это еще раз или нет?
0
Ирина 2021-05-29 20:06
Добрый день! Подскажите пожалуйста я вам выше писала что при беременности у ребенка обнаружили артрогрипоз, повторная беременность подготавливались, но опять повторно этот же диагноз, что делать? Как быть при планировании следующей беременности, уже страшно! Как планировать беременность если не первый раз повторяется этот диагноз и нельзя заранее предостеречься
0
Ирина 2021-05-29 19:25
Добрый день! Подскажите пожалуйста я вам выше писала что при беременности у ребенка обнаружили артрогрипоз, повторная беременность подготавливались, но опять повторно этот же диагноз, что делать? Как быть при планировании следующей беременности, уже страшно!
0
Ирина 2021-05-30 03:21
А подскажите пожалуйста, если делать эко, данная патология будет или нет?
0
Ирина 2021-05-30 04:05
Если сделать Хромосомный микроматричный анализ(ХМА) околоплодных вод, по данному диагнозу что то выявит или нет? Есть смысл его делать или нет?
0
Ирина, Вы сейчас беременны?
Если да, то предоставьте все полные данные - УЗИ, скрининг и т. п.
Если да, то предоставьте все полные данные - УЗИ, скрининг и т. п.
0
Платная консультация
Ирина, прежде всего, стоит повторить УЗИ у еще одного специалиста для принятия решения на данный момент.
И о том, что можно сделать на будущее.
Такая патология это на самом деле группа патологий, у которых могут быть разные причины:
1. Большинство это случайные аномалии, которые возникают по стечении обстоятельств. Тут ничего не сделать, и они, как правило, не повторяются. Хотя, не исключено.
2. Это часть хромосомной аномалии - трисомии 18. Не Ваш случай. У Вас нет оснований говорить о хромосомных аномалиях, по этому, нет смысла сейчас делать амниоцентез.
3. Это может быть одна из многих редких генных патологий. В этом случае, действительно, может быть риск повтора.
Единственный способ прояснить данную вероятность - сделать обширный анализ, который называется "секвенирование генома".
Сначала его надо делать ребенку (по этому, если Вы сделаете прерывание, то обязательно позаботьтесь о сохранении тканей ребенка для анализов).
Если у ребенка будет обнаружена какая-то мутации (или мутации), то понадобиться проверка и у Вас с мужем.
Этот путь может оказаться достаточно долгим, дорогим и без гарантии результата.
Но это единственное что можно сделать.
И о том, что можно сделать на будущее.
Такая патология это на самом деле группа патологий, у которых могут быть разные причины:
1. Большинство это случайные аномалии, которые возникают по стечении обстоятельств. Тут ничего не сделать, и они, как правило, не повторяются. Хотя, не исключено.
2. Это часть хромосомной аномалии - трисомии 18. Не Ваш случай. У Вас нет оснований говорить о хромосомных аномалиях, по этому, нет смысла сейчас делать амниоцентез.
3. Это может быть одна из многих редких генных патологий. В этом случае, действительно, может быть риск повтора.
Единственный способ прояснить данную вероятность - сделать обширный анализ, который называется "секвенирование генома".
Сначала его надо делать ребенку (по этому, если Вы сделаете прерывание, то обязательно позаботьтесь о сохранении тканей ребенка для анализов).
Если у ребенка будет обнаружена какая-то мутации (или мутации), то понадобиться проверка и у Вас с мужем.
Этот путь может оказаться достаточно долгим, дорогим и без гарантии результата.
Но это единственное что можно сделать.
0
Платная консультация
Ирина 2021-05-30 13:41
Я на ближайшую дату записалась на повторное УЗИ, чтобы уже от это и принимать решение, спасибо большое за консультацию
0
Ирина 2021-11-13 08:44
Была вторая беременность у меня, было прерывание и сделали секвенирование экзома у плода
0
Ирина 2021-11-13 09:15
По которой с вами общались, которые две неудачные беременности, которая была вторая неудачная беременность и взяли материал для анализа, это было в в этом году 2021
0
Ирина 2021-11-13 09:19
У нас это исследование проводится по направлению от врача, у врача взяли направление и сделали данное исследование.
0
Нет. В таблице 4. данные о носительстве мутаций.
Состояние носительства не может приводить к патологии.
Но сделанный вами анализ не самый полный.
Состояние носительства не может приводить к патологии.
Но сделанный вами анализ не самый полный.
0
Платная консультация
Ирина 2021-11-13 09:51
То есть данные о носительстве мутаций были только у плода, нам на данные генетические заболевания не надо сдавать анализы, у нас их нет правильно?
0
Нет, Ирина, не правильно.
Вы делали анализ плоду для того, чтобы определить причину артрогрипоза у плода. Так? Этот анализ не определил причину.
Но "побочный" результат такого анализ - определение носительства мутаций. Каждый из нас является носителем нескольких вредных мутаций. Раз эти мутации выявлены у вашего ребенка, то кто-то из родителей тоже носитель.
Вы делали анализ плоду для того, чтобы определить причину артрогрипоза у плода. Так? Этот анализ не определил причину.
Но "побочный" результат такого анализ - определение носительства мутаций. Каждый из нас является носителем нескольких вредных мутаций. Раз эти мутации выявлены у вашего ребенка, то кто-то из родителей тоже носитель.
0
Платная консультация
Ирина 2021-11-13 10:07
А могло ли быть что артрогрипоз был спутан с мукополисахаридоз, так как у плода при беременности не было хрящей, то есть ноги и руки не двигались, а при данной мутации, я прочитала что нарушений хрящей так же есть
0
Ирина, это все гипотетические разговоры. Много чего могло быть.
Но анализ не подтвердил наличие мукополисахаридоза у плода.
Стоит ли делать уточняющие анализы именно по мукополисахаридозу - поговорите с непоследственными исполнителями.
Но анализ не подтвердил наличие мукополисахаридоза у плода.
Стоит ли делать уточняющие анализы именно по мукополисахаридозу - поговорите с непоследственными исполнителями.
0
Платная консультация