Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность?

Спрашивает: Ирина, Благовещенск
Пол: Женский
Возраст: 42
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, мне 42 года беременность 21 неделя, после первого скрининга хгч 5,246, РАРР-А 1,322, трисомия 21 1: 78, отправили к генетику, он сказал делать короцентоз, УЗИ первого и второго скрининга отличные, после прокола у плода кариотип: 46, XY, inv 10(g21p11)? t(10;?)? Трисомия 10 р? Генетик отправил на экспертное УЗИ, заключение: маркеры хромосомных аномалий не выявлены. Врожденные пороки развития не выявлены. Мужской пол плода. Генетик отправляет на прерывание
Категория: Генетик
Добавлен: 29 декабря 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Не визуализируется носочная кость Помогите, пожалуйста, правильно понять анализ. Не...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Прошу помочь расшифровать результаты1 скрининга Помогите, пожалуйста расшифровать...
Возрастной риск трисомии 21 выше популяционного Наталья Петровна! Заранее благодарна...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Оцените пожалуйста риск Трисомии Подскажите пожалуйста, у меня 6-я беременность, жду...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Помогите пожалуйста! Я сделала скрининг Узи и скрининг в 14 недель. КТР -82,0мм ТВП...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Анализ скрининг Обращаюсь к Вам за помощью. Мне 39 лет, мужу 40 планируемая беременность,...
Кариотипирование плода У меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...

32 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-12-29 08:59
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 09:43
0
Ирина 2017-12-29 10:12
Кровь 1 лист
0
Ирина 2017-12-29 10:13
Второй лист анализа крови
0
Ирина 2017-12-29 10:15
2 скрининг
0
Ирина 2017-12-29 10:17
После кордоцентоза
0
Ирина 2017-12-29 10:18
УЗИ два специалиста смотрели
0
Ирина 2017-12-29 09:57
Не могу загрузить следующие фото
0
Наталья Петровна
генетик 2017-12-29 12:17
У Вас очень неоднозначная ситуация.
Первый скрининг сделан поздно, крайний срок это 13 недель+6 дней, и срок определяется по КТР.
Вам проведено исследование на 14 +3 неделе, его вообще не должны были делать.
Кариотип плода может быть и патологичным и вариантом нормы, нужны уточняющие анализы.
Решение принимать Вам, исходя из Ваших приоритетов.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 12:20
Нам предлагают сделать кариотип мужу и мне, что мне этот анализ может дать? А какие патологии могут быть у ребёнка? Будьте добры ответьте
0
Наталья Петровна
генетик 2017-12-29 12:30
Может быть, что такая особенность кариотипа есть у Вас или у мужа. Тогда это просто семейная особенность - вариант нормы.
О патологиях сложно сказать.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 12:34
А про какие ещё уточняющие анализы вы пишите? Если у меня или у мужа будет такой же кариотип, то патологий у ребёнка не будет, он будет просто носителем как и мы? Или я неправильно понимаю, мне в нашем городе гинетик ничего не объяснил, сразу сказал на прерывание идти, вот пишу, а слезы катятся, уже столько выплакала
0
Ирина 2017-12-29 12:44
Наталья Петровна и ещё будте добры и скажите пожалуйста УЗИ отклонения не покажет?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-12-29 12:47
Если у Вас или мужа будет похожий кариотип, то велика вероятность, что и у ребенка вариант нормы. Но гарантии дать сложно.
Лучше всего сделать еще один уточняющий анализ ребенку - молекулярным методом, но этот анализ не везде доступен и он дорогой.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 12:53
И как этот анализ делается? Где? И сколько стоимость?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-12-29 12:58
Я из другой страны и не знаю где у Вас. Ищите самостоятельно.
Названия этого анализа такие: array CGH или сравнительная геномная гибридизация.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 13:01
А УЗИ отклонения не покажет, да?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-12-29 13:04
УЗИ это важное обследование, но оно не всесильно.
Иначе ничего кроме него не делали бы.
1
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 13:07
Наталья Петровна, спасибо Вам огромное, что не оставили без внимания мой вопрос, с наступающим Вас Новым годом, всего Вам самого наилучшего
1
Ирина 2018-01-17 14:08
Наталья Петровна готов наш кариотип и у меня 46 XX, inv 10 (g21p11), а у плода 46 XY, inv10 (g21p11) какие прогнозы у нас? Будте добры ответьте
0
Наталья Петровна
генетик 2018-01-17 14:32
Как я и писала выше, это очень улучшает прогноз.
Скорее всего это просто особенность кариотипа.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 14:36
Наталья Петровна, а риск какой примерно, что может быть патология? Или все таки подумать о прерывании? Делали снова мне экспертное УЗИ все отлично у нас по УЗИ
0
Наталья Петровна
генетик 2018-01-17 14:52
По тем данным, которые имеются, вообще нет ни одного основания думать о патологии.
По этому, рекомендовать прерывание, да еще на таком сроке - просто нельзя.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 14:56
Спасибо Вам огромное! Будем оставлять
0
Наталья Петровна
генетик 2018-01-17 15:06
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 15:10
Мне просто тут заключение гинетик сделал: риск рождения ребёнка с врожденной патологией (в том числе с поражением ЦНС) в пределах 5-10% и мой перинатолог говорит, что это очень высокий риск
0
Ирина 2018-01-17 15:18
Она говорит, что 5-10% это большой риск и нужно прерывать беременность вот я и спросила про процент риска и прерывать ли мне?
0
Наталья Петровна
генетик 2018-01-17 15:46
Ирина, неоткуда брать проценты.

Еще раз - из тех данных, которые имеются - ничего не говорит в пользу патологии.
Вы, я надеюсь, понимаете, что это не одно и тоже, что "патология исключена". Понимаете?

Вам сделаны не все возможные обследования: упущен скрининг, нет анализа кариотипа молекулярным методом (он редкость и его интерпретация тоже бывает сложной). Но это не повод фантазировать какие-то проценты.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 16:00
Спасибо Вам, Наталья Петровна! Буду верить своему малышу и верить, что он будет здоровый! И буду молиться, чтобы все было хорошо, я же нормальный здоровый человек, хотя такая же хромосома
0
Ирина 2018-01-17 16:12
Наталья Петровна, и ещё можно вопрос какие могут быть отклонения именно по 10 хромосоме?
0
Наталья Петровна
генетик 2018-01-17 20:12
Нет такого "именно по 10 хромосоме".
Если есть микроперестройка, которую не видно на таком анализе кариотипа, то могут быть каки-то отклонения. Какие точно - сложно сказать.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос