0

Ish 17p11, 17p13

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 2,5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13 (RAI1×2, PAFAH1B1×2)
Делеции локунов генов RAI1(17p11), PAFAH1B1(17p13) не выявлены.
Кариотип 46, XX, der(21) t(4; 21) (p10; g10) mat
Женский кариотип с дериватной хромосомой 21 материнского происхождения, образованной в результате транслокацией между 4 и 21 хромосомами.
Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 июня 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Der(21) t (9; 21) (p9; q22) mat У моего ребёнка аномальный несбалансированный кариотип...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования Здравствуйте....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме Ребенку сделали кариотип, в заключении...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Неинвазивный тест на анеуплодию плода по ДНК Прошу прокомментировать /расшифровать...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Результат биопсин хориона Забрала результат после биопсин хориона. В пятницу буду...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-24 11:24
Здравствуйте,
Ваш вопрос не понятен.
Чей анализ? По какому поводу?
0
Платная консультация
Анна 2017-06-25 17:50
Кариотип ребенка, который родился с паталогиями, я не могу найти конкретно вот эти значения хромосом за что они отвечают, вот решила узнать у вас. У ребенка диагнозы: агенезия мазолистого тела, шум в сердце двустворчатый клапан порок сердца, пяточно-вальгусная деформация стоп.
Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-25 19:44
Это два анализа одного ребенка?
Предоставьте фото заключений, пожалуйста.
0
Платная консультация
Анна 2017-06-26 05:15
0
Анна 2017-06-26 05:20
Молекулярно-цитогенетический анализ(FISH)
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-26 09:59
Анна, Вы даете обыавочную информацию.
Ладно, буду догадываться.
Сначала врач заподозрил наличие синдрома вызванного делециями 17 хромосомы, и FISH анализ был проведен первым. Так? Но эти делеции не обнаружились.
Поэтому не важно "что означают хромоосомы" ish 17p11, 17p13 (RAI1× 2, PAFAH1B1× 2). Результат означает, что там все нормально.

После этого сделали простое кариотипирование (хотя в предыдущем заключении утверждалось почему-то, что кариотип 46, ХХ).
И вот анализ кариотипа определил наличие хромосомной аномалии - несбалансированную транслокацию. Она и является причиной патологий.
0
Платная консультация
Анна 2017-06-26 11:55
Они брали кровь на кариотип сначала, затем проводился фиш анализ. Спасибо за ваш ответ, но как вы считаете может ли ребенок вести нормальную жизнь как все обычные люди, если им заниматься или все что будет делаться все бесполезно? Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-06-26 12:17
Анна, я не знаю что ответить на Ваш вопрос.
Гадание по кариотипу не возможно.
Ясно, что у Вашего ребенка хромосомный синдром. И ее надо растить и воспитывать как ребенка с хромосмым синдромом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос