1

Расшифровка днк на альбинизм

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 2 6 мес.
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами. Нам пришёл ответ, но всё на английском языке. Мы сделали перевод. Но нам нужна консультация генетика, чтобы расшифровать данный анализ. Если мы вам пришлём документ, можете ли вы нам помочь? Заранее благодарны!
Категория: Генетик
Добавлен: 4 сентября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите расшифроавть результат Мы ролились с нистагмом и косоглазием нас отправили...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Расшифровка генетического анализа на тромбофилию Посогите пожалуйста понять результаты...
ДНК расшифровка Подскажите пожалуйста, влияют ли генетические нарушения (мутация)...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Обнаружена одна мутация V726A Сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической...
Расшифровка генетического анализа Прошу помочь мне в расшифровке заключения генетического...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-09-04 21:47
Здравствуйте,
да, прикрепите документ, в том числе оригинал на английском.
0
Платная консультация
Елена 2015-09-04 23:25
0
Елена 2015-09-04 23:25
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-09-05 19:43
Проанализировали практически все гены, которые известны на сегодняшний день (потенциальные виновники глазного альбинизма).
Не обнаружено тех мутаций, которые чаще всего вызывают альбинизм.

В результате указана одна обнаруженная мутация. И этот момент немножко странный. Я проанализировала генетические базы данных и везде эту замену называют полиморфизмом, то есть вариантом нормы. Такая замена является причиной всего лишь светлого фенотипа (волосы, цвет глаз, кожа).
Если есть возможность обратной связи - получать уточнения по полученному анализу, то, возможно, стоит задать уточняющие вопросы относительно их интерпретации.

То есть, анализ не обнаружил мутаций, ответственных за глазной альбинизм.
Но Вы должны понимать, что особенность генетических анализов такова, что они не могут опровергнуть диагноз.
0
Платная консультация
Елена 2015-09-06 19:55
Спасибо огромное!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос