Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Расшифровка днк на альбинизм

Спрашивает: Елена, Тверская обл. г.Удомля
Пол: Мужской
Возраст: 2 года 6 мес.
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами. Нам пришёл ответ, но всё на английском языке. Мы сделали перевод. Но нам нужна консультация генетика, чтобы расшифровать данный анализ. Если мы вам пришлём документ, можете ли вы нам помочь? Заранее благодарны!
Категория: Генетик
Добавлен: 4 сентября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Расшифровка анализа ПЦР Результаты анализа ПЦР: Возбудитель: chlamydia trachomats...
Расшифровка анализа Расшифруйте мне, пожалуйста анализы. Все ли у меня в норме, если...
Расшифровка анализа ПЦР Сдал анализы ПЦР и мазок, выявлены следующие показатели: Лейкоциты...
Помогите расшифровать анализы Подскажите что значат такие результаты ДНК Mycoplasma...
Расшифровка анализа на генетич тромбофилию Сдавала анализ на генетическую тромбофилию....
Расшифровка анализа Расшифруйте мне, пожалуйста результаты анализа. Все ли у меня...
Помогите расшифровать анализ на уреаплазму Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка анализа ПЦР на ВПЧ 16, 18 Сдала анализ на вирус папилломы человека 16/18...
Помогите пожалуйста расшифровать анализы Помогите пожалуйста расшифровать анализы....
Расшифровка анализа, Флороценоз и NCMT и Микроскопия Планирую беременность, расшифруйте...
Расшифровка анализа на все инфекции Сдала анализы на соскоб. Вот результат, помогите...
Расшифровка результатов анализов Мне 28 лет, планирую в ближайший год-два родить ребенка прошла...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Расшифровка анализа ПЦР, выявление инфекции Помогите расшифровать анализ ПЦР: ДНК...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-09-04 21:47
Здравствуйте,
да, прикрепите документ, в том числе оригинал на английском.
0
Платная консультация
Елена 2015-09-04 23:25
0
Елена 2015-09-04 23:25
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-05 19:43
Проанализировали практически все гены, которые известны на сегодняшний день (потенциальные виновники глазного альбинизма).
Не обнаружено тех мутаций, которые чаще всего вызывают альбинизм.

В результате указана одна обнаруженная мутация. И этот момент немножко странный. Я проанализировала генетические базы данных и везде эту замену называют полиморфизмом, то есть вариантом нормы. Такая замена является причиной всего лишь светлого фенотипа (волосы, цвет глаз, кожа).
Если есть возможность обратной связи - получать уточнения по полученному анализу, то, возможно, стоит задать уточняющие вопросы относительно их интерпретации.

То есть, анализ не обнаружил мутаций, ответственных за глазной альбинизм.
Но Вы должны понимать, что особенность генетических анализов такова, что они не могут опровергнуть диагноз.
0
Платная консультация
Елена 2015-09-06 19:55
Спасибо огромное!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑