0

Обнаружена одна мутация V726A

Спрашивает: Лилит
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдали анализ дочки, ей 3 год, на молекулярно-генетической диагностики периодической болезни и полиморфизмов гена SAA1. Ответ пришёл такой: ген MEFV - обнаружена одна мутация V726A(гетерозигота). Гена SAA1 -a/b. И к сожалению там не написано расшифровка! Не подскажете, что это значит?
Категория: Генетик
Добавлен: 28 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев. С 7 месяцев судороги. Ранее...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация в гене снек2 У меня диагностировали РМЖ, так же выявлена мутация в гене СНЕК-2,...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация гена Уважаемый доктор. Убедительная просьба разъяснить ситуацию. У мужа рак...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-28 17:47
Здравствуйте Предоставьте фото заключения. И какие основания для анализа?
0
Платная консультация
Лилит 2019-11-28 21:46
Были у ревматолога, направили сдать на генетику!
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-29 07:37
Вы не ответили на мой вопрос. Особенность генетических анализов такова, что они могут подтвердить, но не могут опровергнуть диагноз. Такой результат не однозначный. И его нужно сопоставлять с симптомами.

Вообще, делать генетический анализ стоит лишь при наличии типичных симптомов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос