Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка генетического анализа

Спрашивает: Ольга, Архангельск
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать генетический анализ. После рождения ребенка начались проблемы в виде дерматита кистей рук. При обследовании заподозрили целиакию, подтвержденную лабораторными исследованиями крови. На данный момент устанавливают диагноз целиакия и поздняя кожная порфирия. Для уточнения было назначено сдать генетику. Расшифровать сама никак не могу. Врач, давший направление, находится в другом городе. Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 26 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка генетического анализа Ответьте мне пожалуйста на мой вопрос! У меня по...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Расшифровка генетического анализа Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Генетический анализ на цилиакию Уважаемые доктора, подскажите пожалуйста, как правильно...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Генетический риск осложнений беременности Я сдала генетический риск осложнений беременности...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-04-26 13:55
Здравствуйте, Ольга,
расшифровка дана в конце заключения.
Если у Вас есть конкретные вопросы, то сформулируйте их.
0
Платная консультация
Ольга 2017-04-26 14:36
В заключении я поняла только то, что целиакия присутствует. Все описания по генам мне непонятны. Мой врач говорил, что генетика может ответить на вопрос, почему я не смогла выносить ребенка (была вторая беременность, на фоне целиакии развился вторичный гипопаратериоз, я впала в кому, во время пребывания в коме мне сделали выскребание). Есть ли в этом анализе данные о поздней кожной порфирии? Что значит (ГЕ31) Ген фактора некроза опухоли альфа TNFA (G-308A): Результат: G/A
Эффект: высокий уровень продукции TNFa, активация местных воспалительных реакций, снижен ответ на блокаторы ФНО при РА? (ГЕ28) Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T): Результат: С/Т Эффект: высокий уровень продукции IL-1b, активация местных воспалительных реакций? Как эти значения могут отражаться на ходе течения болезни?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-26 17:47
С такими генетическими анализами, к сожалению, пациентов часто вводят в заблуждение. Умышленно или нет - не знаю.

Не могут такие ген анализы давать однозначные исчерпывающие ответы.
1. Целиакия. Тут чуть проще - если есть клинические проявления, то есть показания к генетическому анализу. Но (чтобы Вы понимали информативность и значение) гены целиакии есть у 10% населения, а сама целиакия лишь у 1,5%.
По этому, не возможно только по генетическому анализу ответить есть ли у Вас целиакия.

2. А с тремя генами иммунного ответа вообще все размыто. Этот анализ вообще не является диагностическим, он имеет, скорее, научное значение. Обещать, что результаты этих анализов дадут какие очень четкие ответы - слишком уж смело (мягко говоря).

Мне странно, что Вы ищите ответ на вопрос - почему не смогла выносить. Ведь Вы тут же даете ответ- на фоне целиакии развился вторичный гипопаратериоз, я впала в кому. Для уточнения таких диагнозов, их причины и терапии - не нужны генетические анализы.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос