0
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка
Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 21 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, У мужа обнаружена мутация G542X в гетерозиготном состоянии. В интроне 8 гена cftr обнаружены аллели, соответствующие 9-ти и 5-ти повторам (генотип 9Т/5Т). Для аллеля 5Т показана предрасположенность к нарушению сперматогенеза. У меня cftr- отриц. Детей нет, но очень хотим. Пожалуйста, скажите каковы у нас шансы родить здорового ребёнка. Или же у нашего ребёнка все таки будет муковисцидоз? С нетерпение жду вашего ответа. Заранее благодарю за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Означает ли это что СМА подтверждено? Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Ребёнку...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутации - вероятность передачи детям С мужем хотим в ближайшие 2 года запланировать...
Эпилепсия наследование У мужа были признаки эпилепсии. Делали МРТ - все хорошо. Сделали...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Муковисцидоз у плода Мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную...
Сдавали анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор), помогите пожалуйста Наталья Петровна! С мужем 7 лет. Мужу 34 года, мне 28. Так как за это время мы не смогли зачать ребенка мы с мужем обратились в г. Уфа в
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно видеть заключение полностью.
Почему вообще делали этот анализ?
нужно видеть заключение полностью.
Почему вообще делали этот анализ?
0
Платная консультация
Алина 2016-12-23 20:49
Заключение переписала Вам точь в точь. Оригинала нет, он у врача. У мужа азооспермия. Планируем ЭКО. Перед процедурой уролог посоветовал сдать мужу cftr.
0
В заключении точно еще есть информация, ценность которой Вы просто не понимаете.
0
Платная консультация
1. такой анализ не должен был выполняться в первую очередь при азооспермии.
В первую очередь должны бы проверить микроделеции Y хромосомы.
Именно этот анализ помог бы определиться с возможностью пункции (иначе как Вы планируете собственного ребенка при азооспермии?).
2. Давать прогноз о риске муковисцидоза у детей по таком результату можно только в такой формулировке - маловероятно.
У Вас не обнаружена та мутация, которая есть у мужа, и не обнаружены наиболее частые. Но нет гарантии, что у Вас нет одной из редких мутаций. Однако это уже область далеко не практическая. Поскольку каждый может быть носителем нескольких негативных мутаций.
В первую очередь должны бы проверить микроделеции Y хромосомы.
Именно этот анализ помог бы определиться с возможностью пункции (иначе как Вы планируете собственного ребенка при азооспермии?).
2. Давать прогноз о риске муковисцидоза у детей по таком результату можно только в такой формулировке - маловероятно.
У Вас не обнаружена та мутация, которая есть у мужа, и не обнаружены наиболее частые. Но нет гарантии, что у Вас нет одной из редких мутаций. Однако это уже область далеко не практическая. Поскольку каждый может быть носителем нескольких негативных мутаций.
0
Платная консультация