0

"СИНИЛТИТОНУНИЯ", что это такое?

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 28дней
Хронические заболевания: Нет.
Здравствуйте, нам 25 дней, при выписке у малышки взяли анализ крови на генетику, через две недели позвонили, что плохой анализ, нужно перездать. После повторного анализа по телефону пояснили, что у ребенка повышенный "Сенилалланин", фермент действует на задержку умственного развития ребенка. Был поставлен диагноз "СИНИЛТИТОНУНИЯ". Сказали, что это наследственное заболевание. Вопрос, разьясните, что это за заболевание, и излечимо ли это заболевание. Как происходит само лечение? Спасибо. Жду ответа.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Шизофрения наследственность Доктор! У меня у отца мужа - шизофрения, у мамы мужа...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Эпилепсия и наследственность Столкнулся с проблемой: в 18 лет случился первый эпилептичесий...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-05 09:03
Здравствуйте,
думаю, что заболевание и диагноз - фенилкетонурия.
Об этом заболевании много информации.
Если у вас будут конкретные вопросы, то пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос