0
"СИНИЛТИТОНУНИЯ", что это такое?
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 28дней
Хронические заболевания: Нет.
Здравствуйте, нам 25 дней, при выписке у малышки взяли анализ крови на генетику, через две недели позвонили, что плохой анализ, нужно перездать. После повторного анализа по телефону пояснили, что у ребенка повышенный "Сенилалланин", фермент действует на задержку умственного развития ребенка. Был поставлен диагноз "СИНИЛТИТОНУНИЯ". Сказали, что это наследственное заболевание. Вопрос, разьясните, что это за заболевание, и излечимо ли это заболевание. Как происходит само лечение? Спасибо. Жду ответа.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Альфа 1 антитрипсин в кале у трехмесячного ребенка 486 Началось с того, что у ребенка...
Шизофрения наследственность Доктор!
У меня у отца мужа - шизофрения, у мамы мужа...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Эпилепсия и наследственность Столкнулся с проблемой: в 18 лет случился первый эпилептичесий...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Какие надо сать анализы, что с ребёнком было все нормально Два года назад потеряла...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
думаю, что заболевание и диагноз - фенилкетонурия.
Об этом заболевании много информации.
Если у вас будут конкретные вопросы, то пишите.
думаю, что заболевание и диагноз - фенилкетонурия.
Об этом заболевании много информации.
Если у вас будут конкретные вопросы, то пишите.
0
Платная консультация