0

Мутация гена SMARCE1

Спрашивает: Антон
Пол: Мужской
Возраст: 1.11
Хронические заболевания: ЗПМР
Здравствуйте, после сдачи неврологической панели по генетике ссылка
сдали выявление мутации при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио.
Результат прикрепляю. Подскажите насколько серьезен диагноз? Какие наши дальнейшие действия.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 августа 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Мутация ген NF1 и NF2 Очень нужна консультация. Пришёл результат анализа на мутацию...
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена У моей бабушки по маминой линии первый...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Расшифровка анализа мутаций гена NPHS1 Нужно расшифровать анализ мутаций гена NPHS1....
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация гена COL4А1 У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Я правильно понимаю, что сдавали сын, отец, мать? Учитывая то, что у одного из родителей обнаружили тот же генетический вариант, тогда, если у родителя нет клиники заболевания, то можно сделать вывод о том, что данный вариант не имеет диагностического значения и относится к доброкачественным.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос