0

Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена

Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у моей бабушки по маминой линии первый сын болел миопатией Дюшшена, моя мама родная сестра больного. У двух ее сестер вторые дети(мальчики) тоже были больны. У моей мамы 3 дочери, среди которых я. Сейчас я беременна-15 недель. По УЗИ ставят мальчика. Каков процент вероятности рождения у меня больного ребенка и какой анализ нужно сдать чтобы диагностировать у ребенка эту болезнь.
Ниже есть 11 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 1 сентября 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.97% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Анализ на мутацию гена CYP 21 В этом году проходила гормональные обследования перед...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Невынашиваемость ребенка Мне 31 год. В браке уже 8 год, есть ребенок 6 лет - сын,...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 14:08
Здравствуйте,
кому то из больных родственников проведен генетический анализ?
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 14:36
Нет, никому не проводили, они все умерли уже, к сожалению
0
Евгения 2020-09-01 15:01
Может сделать НИПТ, амниоцентез или они не выявляют данную болезнь?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 17:02
НИПТ не имеет отношения к выявлению миопатии Дюшенна.
Амниоцентез это не анализ, это метод забора ткани плода для последующего анализа.

Плохо, что не известна семейная мутация, это усложняет ситуацию.

Я бы советовала так:
1. Как можно скорее сделать анализ Вам для выявления носительства мутации в гене дистрофина.
2. Если носительство будет выявлено, тогда делать амниоцентез и анализ плоду.

Это оптимальный вариант, и к его реализации надо приступать немедленно.

Стоило установить носительство мутации Вами до беременности или сразу после ее наступления.
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 17:09
Спасибо за консультацию
0
Евгения 2020-09-01 17:13
А какой это анализ, так и называется анализ на носительство мутации в гене дистрофина?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 17:18
Или выявление мутаций в гене дистрофина.
Или генетическая диагностика миопатии Дюшенн/ Бекера.
Варианты названий, их объем и цена могут быть разными в разных лабораториях.
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 18:59
Посмотрите, пожалуйста, этот анализ нужно сдать? Фото прилагаю
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 19:46
Нет. Этот анализ для диагностики заболевания у больных девочек.
В названии нужного Вам анализа не должно быть про лайонизацию.
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 21:13
Вот этот?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 21:21
Да, этот.
Вот, мне еще вариант попался http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/muscular-dystrop hy-duchenne-type
кажется, тут предлагают более полный анализ.

Связывайтесь, узнавайте детали.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос