0

Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена

Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у моей бабушки по маминой линии первый сын болел миопатией Дюшшена, моя мама родная сестра больного. У двух ее сестер вторые дети(мальчики) тоже были больны. У моей мамы 3 дочери, среди которых я. Сейчас я беременна-15 недель. По УЗИ ставят мальчика. Каков процент вероятности рождения у меня больного ребенка и какой анализ нужно сдать чтобы диагностировать у ребенка эту болезнь.
Категория: Генетик
Добавлен: 1 сентября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Анализ на мутацию гена CYP 21 В этом году проходила гормональные обследования перед...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Невынашиваемость ребенка Мне 31 год. В браке уже 8 год, есть ребенок 6 лет - сын,...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 14:08
Здравствуйте,
кому то из больных родственников проведен генетический анализ?
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 14:36
Нет, никому не проводили, они все умерли уже, к сожалению
0
Евгения 2020-09-01 15:01
Может сделать НИПТ, амниоцентез или они не выявляют данную болезнь?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 17:02
НИПТ не имеет отношения к выявлению миопатии Дюшенна.
Амниоцентез это не анализ, это метод забора ткани плода для последующего анализа.

Плохо, что не известна семейная мутация, это усложняет ситуацию.

Я бы советовала так:
1. Как можно скорее сделать анализ Вам для выявления носительства мутации в гене дистрофина.
2. Если носительство будет выявлено, тогда делать амниоцентез и анализ плоду.

Это оптимальный вариант, и к его реализации надо приступать немедленно.

Стоило установить носительство мутации Вами до беременности или сразу после ее наступления.
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 17:09
Спасибо за консультацию
0
Евгения 2020-09-01 17:13
А какой это анализ, так и называется анализ на носительство мутации в гене дистрофина?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 17:18
Или выявление мутаций в гене дистрофина.
Или генетическая диагностика миопатии Дюшенн/ Бекера.
Варианты названий, их объем и цена могут быть разными в разных лабораториях.
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 18:59
Посмотрите, пожалуйста, этот анализ нужно сдать? Фото прилагаю
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 19:46
Нет. Этот анализ для диагностики заболевания у больных девочек.
В названии нужного Вам анализа не должно быть про лайонизацию.
0
Платная консультация
Евгения 2020-09-01 21:13
Вот этот?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-01 21:21
Да, этот.
Вот, мне еще вариант попался http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/muscular-dystrop hy-duchenne-type
кажется, тут предлагают более полный анализ.

Связывайтесь, узнавайте детали.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос