0
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена
Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у моей бабушки по маминой линии первый сын болел миопатией Дюшшена, моя мама родная сестра больного. У двух ее сестер вторые дети(мальчики) тоже были больны. У моей мамы 3 дочери, среди которых я. Сейчас я беременна-15 недель. По УЗИ ставят мальчика. Каков процент вероятности рождения у меня больного ребенка и какой анализ нужно сдать чтобы диагностировать у ребенка эту болезнь.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Мутация генов гемостаза при беременности Я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения...
Нужно ли сдавать анализ на мутации комплекс 3, катиопирование плода? Нужно ли делать...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
Анализ на мутацию гена CYP 21 В этом году проходила гормональные обследования перед...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Невынашиваемость ребенка Мне 31 год. В браке уже 8 год, есть ребенок 6 лет - сын,...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Евгения 2020-09-01 15:01
Может сделать НИПТ, амниоцентез или они не выявляют данную болезнь?
0
НИПТ не имеет отношения к выявлению миопатии Дюшенна.
Амниоцентез это не анализ, это метод забора ткани плода для последующего анализа.
Плохо, что не известна семейная мутация, это усложняет ситуацию.
Я бы советовала так:
1. Как можно скорее сделать анализ Вам для выявления носительства мутации в гене дистрофина.
2. Если носительство будет выявлено, тогда делать амниоцентез и анализ плоду.
Это оптимальный вариант, и к его реализации надо приступать немедленно.
Стоило установить носительство мутации Вами до беременности или сразу после ее наступления.
Амниоцентез это не анализ, это метод забора ткани плода для последующего анализа.
Плохо, что не известна семейная мутация, это усложняет ситуацию.
Я бы советовала так:
1. Как можно скорее сделать анализ Вам для выявления носительства мутации в гене дистрофина.
2. Если носительство будет выявлено, тогда делать амниоцентез и анализ плоду.
Это оптимальный вариант, и к его реализации надо приступать немедленно.
Стоило установить носительство мутации Вами до беременности или сразу после ее наступления.
0
Платная консультация
2020-09-01 17:13
Евгения А какой это анализ, так и называется анализ на носительство мутации в гене дистрофина?
0
Или выявление мутаций в гене дистрофина.
Или генетическая диагностика миопатии Дюшенн/ Бекера.
Варианты названий, их объем и цена могут быть разными в разных лабораториях.
Или генетическая диагностика миопатии Дюшенн/ Бекера.
Варианты названий, их объем и цена могут быть разными в разных лабораториях.
0
Платная консультация
Нет. Этот анализ для диагностики заболевания у больных девочек.
В названии нужного Вам анализа не должно быть про лайонизацию.
В названии нужного Вам анализа не должно быть про лайонизацию.
0
Платная консультация
Да, этот.
Вот, мне еще вариант попался http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/muscular-dystrop hy-duchenne-type
кажется, тут предлагают более полный анализ.
Связывайтесь, узнавайте детали.
Вот, мне еще вариант попался http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/muscular-dystrop hy-duchenne-type
кажется, тут предлагают более полный анализ.
Связывайтесь, узнавайте детали.
0
Платная консультация