0
Носительство мутации
Спрашивает: Анонимно
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед нипс расширенный на 31 синдром и выявление частых мутаций у матери. У плода все риски низкие, а у матери выявлено носительство
Подскажите какие риски могут быть? Есть ли смысл сдавать супругу на них? Как часто встречаются такие мутации? Стоит ли переживать по этому поводу?
Подскажите какие риски могут быть? Есть ли смысл сдавать супругу на них? Как часто встречаются такие мутации? Стоит ли переживать по этому поводу?
Похожие и рекомендуемые вопросы
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Какой анализ покажет у плода миопатию Дюшшена У моей бабушки по маминой линии первый...
Множество неудачных попыток В анамнезе 4 естественные беременности:
1 ребенок - умер...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Шанс рождения ребёнка с тугоухостью при носительстве матери Супруга сдавала расширенный...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Каков риск родить ребенка с синдромом Дауна? Помогите расшифровать анализ. Направили...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
На сколько велик риск родить ребенка с отклонениями Помогите, пожалуйста, разобраться....
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Если супруг тоже носитель, то риск родить ребенка с рецессивным синдромом высокий.
Муковисцидоз частая генетическая патология, поэтому на ген CFTR я бы точно рекомендовала обследовать супруга
Муковисцидоз частая генетическая патология, поэтому на ген CFTR я бы точно рекомендовала обследовать супруга
0
Анонимно 2020-11-30 12:49
Спасибо вам за скорый ответ, а муковисцидоз на скрининге по узи можно выявить?
0
2020-12-01 13:06
Анонимно Получаеться для от что бы был риск родить ребёнка с болезнью, у обоих супругов должны быть одинаковые мутации в гене 1677delTA? Или например с вариантом другой мутации в CFTR тоже есть вероятность? Спасибо.
0
У обоих супругов должна быть мутация в гене CFTR, не важно одинаковая эта мутация или две разные.
0