0

Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 34 года и 4,8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у нас родился больной ребенок, мальчик, задержка развития, умственная отсталость умеренная, были судороги, эпиактивность, принимает ПЭП. Муж тоже принимает ПЭП. Мы задумались о втором ребенке. До этого ребенку сдавали Эпипанель ничего не нашли. Сделали полный тест Юни. Он показал мутацию в неизвестном гене в гетерозиготном состоянии (как сказал генетик это как раз наследственная эпилепсия). Далее сделали и мне и мужу и ребенку более детальный анализ по этой мутации и нашли у мужа ее. Прошу пояснить, есть ли такая вероятность что эта мутация передается только по мужской линии? Так как у мужа отца тоже было подобное в молодости, но он не на ПЭПЕ. И как нам планировать второго ребенка -ЭКО с ПГД или все же естественным путем?
Категория: Генетик
Добавлен: 8 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка Полтора года назад родила ребенка. Беременность...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Микроделеция Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка судороги...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-08 10:24
Здравствуйте,
для консультации нужно видеть фото всех-всех заключений полностью.
А также знать в чем именно состоят симптомы и какой диагноз у мужа, и детальное описание ребенка.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос