0

Микроделеция

Спрашивает: Елизавета
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа.
У ребенка судороги бывают при какие либо вирусных заболеваниях, когда поднимается температура, сдали генетический анализ, вот пришел ответ.
С внешностью у ребенка тьфу тьфу все нормально.
Это не лечится? Что это означает?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
НИПТ. Как выбрать исследование? Уважаемые доктора! Помогите, пожалуйста, определиться...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-03 21:06
Добрый день. Да, у ребенка выявлена генетическая патология, микроделеционный синдром. Это явилось причиной ваших судорог.
Вылечить это невозможно, но необходимо подбирать АЭП, чтобы войти в ремиссию по эпилепсии
0
Елизавета 2020-08-03 21:09
Мы пили противосудорожные препараты, но нам их эпилептолог отметил, так как они нам не помогали при температуре, а только постоянно дозу увеличивали, толку не было от этого. И так как судороги только на фоне температуры нам все препараты отменили.
Это синдром Вольфа?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-03 21:20
Нет, это не синдром Вольфа-Хиршхорна, но микроделеция перекрывает этот регион
0
Елизавета 2020-08-03 21:27
Можно ли прожить без АЭП?
И принимать например диазепам только в экстренных случаях, как нам наши врачи говорят?
И такая мутация почему происходит?
Значит я или муж являемся носителями этой мутации или у нас тоже этот ген мутированный?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-04 11:02
"Можно ли прожить без АЭП? "- нужно делать так как говорят врачи-эпилептологи

"И принимать например диазепам только в экстренных случаях, как нам наши врачи говорят? "- как говорят врачи

"И такая мутация почему происходит? "- это случайное событие, разовое неправильное формирование половой клетки родителя

"Значит я или муж являемся носителями этой мутации или у нас тоже этот ген мутированный? "- нет, вы не носитель, это случайность
0
Елизавета 2020-08-04 12:15
Спасибо вам большое за ответы!
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-04 12:38
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос