0

ВДКН недостаточность 21 гидроксилазы на наличие мутаций

Спрашивает: Кристина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, скажите пожалуйста что значит в заключение результатов обследования: является носителем мутаций V281L(rs6471) и P453S(rs6445) в гетерозиготном состояние в гене CYP21A2 как влияет на беременность это состояние?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 декабря 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифровка результатов HLA-типирования Прошу помочь расшифровать результаты HLA-типирования...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-03 08:45
Здравствуйте
Предоставьте фото заключения.
Что было показанием к анализу?
0
Платная консультация
Кристина 2020-12-03 12:41
17-он был высокий
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-03 12:46
А именно?
И почему проверяли 17-ОН?
0
Платная консультация
Кристина 2020-12-03 14:49
Заключение результатов обследования: является носителем мутаций V281L(rs6471) и P453S(rs6445) в гетерозиготном состояние в гене CYP21A2 как влияет на беременность это состояние? Что это значит? Что за болезнь?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-03 15:04
Кристина, Вы игнорируете мои вопросы. Без предоставления полных лэданных консультация не возможна.
Для интерпретации и рекомендаций нужно знать всю клиническую картину.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос