0

Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии

Спрашивает: Тамара
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, не могу забеременеть. Генетик назначил анализ, заключение результата: выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии. Что это может означать? Сейчас я в протоколе Эко, был перенос эмбриона, может ли эта мутация мне помешать?
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Анализ на тромбофилию У меня в декабре 2016 был выкидыш на сроке 5 недель. После чего...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Кариотип/ HLA/ИКСИ Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет....
Мутации гемозстаза Помогите расшифровать анализ на полиформизмы генов системы гемозстаза...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Кариотип. Бесплодие Проконсультируйте, пожалуйста. Сдала с мужем анализ на кариотип....
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-29 11:01
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Какие показания были к анализу?
И вообще, дайте детальное описание себя и своей ситуации.

Пока Вы просите глобального ответа по обрывку данных.
0
Платная консультация
Тамара 2021-11-29 11:53
У меня было три неудачных протокола эко. Неравномерно растут фолликулы, по итогу одна яйцеклетка. Беременности не было ни разу. Мне 36 лет. Отправили к генетику, который назначил анализ на диагностику адреногенитального синдрома и кариотип. Кариотип 46 хх. Фактор бесплодия спкя, повышен тестостерон, остальные гормоны в норме.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-29 12:01
У Вас выявлено носительство мутации.
Это лишь часть диагностического процесса, который должен осуществлять гинеколог или эндокринолог.
Такой результат генетического анализа не является окончательным и однозначным сам по себе.

Отцу ребенка на этапе планирования беременности (или сразу же после ее наступления) стоит сделать анализ на носительство мутаций в гене CYP21.
0
Платная консультация
Тамара 2021-11-29 12:04
Спасибо большое
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос