0

Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2.
По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю).
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность родить здорового ребенка?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-21 10:15
Здравствуйте
Вы делали этот анализ для того, чтобы установить не являетесь ли вы с мужем носителя мутаций в одном и том же гене. Важно именно носительство обоих супругов, только в этом случае можно прогнозировать риск заболевания у ребёнка.
Но выявлена мутация только у Вас.

С другой стороны, думаю, вас предупреждали, что этот анализ не охватывает все- все возможные мутации. Не говоря уже о других генах.
По этому, на основании этого анализа не возможно делать прогноз всего- всего здоровья ребёнка.
0
Платная консультация
Ирина 2020-02-21 11:09
Спасибо за ответ.
Но конкретно по этим генам - мутация ребенку не передастся?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-21 12:31
Выявленная у Вас мутация может унаследоваться ребенком, в этом случае он будет носитель, как и Вы. То есть, это не имеет значения.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос