0
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант
Спрашивает: Вера
Пол: Мужской
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Нет. Аллергический полиноз.
Здравствуйте,
у моего сына в результате генетического исследования написано:
"в гене HNF1B (MIM#: 189907, референсная последовательность NM_000458.2). выявлен гетерозиготный вариант с.1264СT p. L422F. Не описан. Патогенность: вариант неопределенного значения. "
У нас повышается сахар. На данный момент максимальное зафиксированное значение - 6.8.
Что обозначает данный результат анализа? Какие наши дальнейшие действия?
у моего сына в результате генетического исследования написано:
"в гене HNF1B (MIM#: 189907, референсная последовательность NM_000458.2). выявлен гетерозиготный вариант с.1264СT p. L422F. Не описан. Патогенность: вариант неопределенного значения. "
У нас повышается сахар. На данный момент максимальное зафиксированное значение - 6.8.
Что обозначает данный результат анализа? Какие наши дальнейшие действия?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетическая предрасположенность к остеопорозу Мне год назад поставлен диагноз остеопороз...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Сахарный диабет 1 типа. Hla типирование 2 класса Дочке 10 месяцев, наблюдается у эндокринолога...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетический анализ Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Генетический анализ на цилиакию Уважаемые доктора, подскажите пожалуйста, как правильно...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
Что было показанием? Какой специалист направил и с какой целью?
У кого у "вас" повышается сахар?
предоставьте фото заключения полностью.
Что было показанием? Какой специалист направил и с какой целью?
У кого у "вас" повышается сахар?
0
Платная консультация
Вера 2017-09-04 16:58
Сахар у ребенка - сын 13 лет. Анализы его же.
Он зимой начал плохо себя чувствовать.
Поднималось давление, кружилась голова и т. д.
В результате обследований не однократно выявился повышенный сахар натощак.
Он зимой начал плохо себя чувствовать.
Поднималось давление, кружилась голова и т. д.
В результате обследований не однократно выявился повышенный сахар натощак.
0
2017-09-04 17:20
Вера Направлял нас эндокринолог - цель - т. к. диабет обычного генеза для ребенка не был установлен (лежали в больнице, сахар под нагрузкой делали) - для исключения/подтверждения диабета генетического типа.
0
Диабета "генетического типа" не бывает.
На самом деле это злоупотребление генетическими анализами.
Никакой клинической, диагностической необходимости в таком анализе не было. Никак на тактику лечения результат такого анализа повлиять не может.
От таких неопределенных находок только один результат - головная боль.
Практического значения никакого.
На самом деле это злоупотребление генетическими анализами.
Никакой клинической, диагностической необходимости в таком анализе не было. Никак на тактику лечения результат такого анализа повлиять не может.
От таких неопределенных находок только один результат - головная боль.
Практического значения никакого.
0
Платная консультация