Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа

Спрашивает: Сергей, Балашиха
Пол: Женский
Возраст: 4,5
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Моей дочери 4,5 года
Летом 2015 года заболели Пиелонефритом
Обследовали почка
На узи обнаружилась камни оксалаты, и нефрокальциноз обоих почек.
Обследовал ст всесторонне,
Отклонений по эндокринологии не выявлено.
А анализах на амонокислоты моча и кровь отклонения от реф значений есть.
Сдали анализ частичный гена AGXT
(укороченный)
Выявлена замена с.16 СG (p. Leu 6Val) в гетерозиготном состоянии
По базе poli phen полиморфизм
По базе sift - патагенная замена
Далее с цель поиска компаунд 2 замены сдали полный анализ гена и замену 2 не обнаружили.
Как трактовать полученные результаты,
И может ли эта одиночная гетерозигота навредить
Или только вызвать текущие отклонения. Ведь симптомы гипероксалурии 1 типа ведь присутствуют?
Может ли данная замена повлиять на процесс переаминирования глиоксилата в глицин?
Или снизить активность фермента дав симптомы заболевания?
Или мы все-таки болеем
Спасибо большое за ответ
Категория: Генетик
Добавлен: 18 октября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Целиакия под вопросом Нужна помощь. Сыну 9лет, болеет с рождения орви, в основном...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...
Повторный прием антибиотика Доктор. У нас сложилась неопределенная ситуация. Начну...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Герпес 1 тип на половых губах Здравствуйте, Здравствуйте! Если произошло самозаражение...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...

17 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-10-24 18:29
Здравствуйте, выложите бланки анализов на аминокислоты.
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-24 20:45
Здравствуйте!
В дополнение вопроса про уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа прикладываю анализы на аминокислоты
Спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2015-10-25 21:56
А уровень оксалатов в моче какой? Сколько раз определялся?
Вам предлагали повторить оценку аминокислот в крови и моче?
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-26 05:46
Здравствуйте!
Уровень оксалатов в суточной моче не делали.
В утренней всегда есть, редко бывает что нет. Сдавали часто.
Аминокислоты не предлагали пересдать,
Да и не дешево это.
У нас в анализе гена 1 гетерозиготная замена. Я читал что заболевание аутосомно рецессивное, но якобы возможно доминантное наследование?
На сколько это правомочно?
Ведь тогда достаточно 1 замены?
Или данные про доминантный тип не подтверждено?
Спасибо за участие!
0
Наталья Петровна
генетик 2015-10-26 09:49
В обследованиях и диагностике прослеживается хаотичность и отсутствие логики. Все действия, или часть из них - самодиагностика?

Первая и главная странность - нет четко обозначенного главного симптома, который и главный диагностический критерий - стабильная повышенная концентрация оксалатов в суточной моче.
Без него зачем взялись за генетическую диагностику? И зачем вообще определяли уровни аминокислот?

Интерпретировать данные генетического анализа бывает сложно, если они выполнены без четких показаний. Похоже, ваша находка не патологичный вариант.
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-26 11:18
Спасибо за ответ.
У нас ярковыраженный нефрокальциноз и камни оксалаты, смешанные.
По мнению нефрологов (не всех) суточное определение оксалатов непродуктивно,
Анализы нам назначали, самолечения не делали,
Искали метаболиты вит д
Паратгормон,
Все в норме
Зачем аминокислоты назначали не знаем,
На сколько я понимаю, единичный анализ не информативен, нет динамики.
Искали причины нефрокальциноза, назначили ген анализ.
Нашли замену.
Скажите пожалуйста, на сколько правомочно информация в некоторых источниках про доминантное наследование?
Или ПГ 1 типа только рецессивное наследование?
Может эта гетерозигота в связке с здоровой молекулой снизить экспрессию фермента и нарушить переаминирования глиоксилата в глицин?
Спасибо вам!
0
Наталья Петровна
генетик 2015-10-26 11:54
Тип наследования - рецессивный, но для некоторых вариантов замен (не вашей) описано частичное снижение активности фермента. Пока нет данных, что это справедливо для Вашего случая.

Вот информация о заболевании, она для специалистов и на английском, но написана коротко и довольно ясно. Постарайтесь ознакомиться http://emedicine.medscape.com/article/444683-overview
0
Платная консультация
Сергей 2015-10-26 12:54
Спасибо Вам большое.
На сколько я понял, даже если эта замена (она к стати ранее не описанная, по результатам анализов в medgen) снижает фермент. Активность, то понять ход течения болезни будет невозможно.
Как и гипотезу по доминантному наследованию 1 гетерозиготы.
Интересно, есть ли где то конкретный описанный случай доминантного наследования с 1 гетерозиготной заменой? При данном заболевании, или это только замены выявленные при компаунд мутациях.
Приводит ли такая замена к ХПН на сколько я понимаю предположить доказательно нельзя.
ссылку перевел, там про уровень оксалатов, попробуем такой суточный анализ сделать.
Спасибо Вам большое!
0
Наталья Петровна
генетик 2015-10-27 09:06
Описания классического доминантного типа наследования мне не встречалось. Скорее всего, этот вариант не возможен.
Да, является ли ваша замена значимой уверенно сказать нельзя, поскольку по ней нет достаточных данных.
И опять же, опираться нужно на конкретные симптомы.
0
Платная консультация
Анастасия 2016-04-02 14:42
Добрый день! Я случайно наткнулась на эту дискуссию, будучи в поисках информации на тему: гипероксалурия по 1 типу.
У меня тоже ряд вопросов по данному диагнозу. Моей дочери в 2012 году поставили диагноз "Нефрокальциноз и тубулопатия". Первопричину таких образований также не могли долго выявить. В этом году сделали генетический анализ в НЦЗД, выявили замены в Гене и поставили диагноз: "Первичная гипероксалурия по 1 типу". Естественно, для перепроверки мы сдали ещё раз этот анализ в Медико-генетическом научном центре. В результате были описаны те же замены, но в заключении указано: патогенных мутаций не выявлено. Как ме пояснила заведующая лабораторией, в НЦЗД не совсем верно трактовали эти замены в Гене. И возможно, у нас вовсе не эта болезнь. Я прошу Вас помочь более детально трактовать замены. Я хочу сама в них разобраться: на что они влияют, какие последствия ждать.
Результат анализа: выявлены замены Pro11Leu (CM910014) в гетерозиготном состоянии и замена Ile340Met (CM910018) в гетерозиготном состоянии, которые являются однонуклеотидными полиморфизмами.
Помогите, пожалуйста! Трансплантологи готовы нам печень уже пересаживать. Но они ведь не будут разбираться в этой генетике! А как я смогла узнать по статьям, замена Pro11Leu вообще свойственна народам, которые едят много животных белков, и вовсе это не связано с гипероксалурией. Просто надо мясо есть. А вот по второй замере информацию не нашла.
Заранее спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-05 21:56
Здравствуйте,
в таком случае генетический анализ не может определяющим в выборе терапевтической тактики.
Первичны симптомы.
0
Платная консультация
Анастасия 2016-04-05 23:07
Уважаемая Наталья Петровна!
Расскажите мне подробнее про эти замены в гене. Я так понимаю, что при некоторых заменах образование фермента переносится в митохондрии. Можете мне рассказать конкретно про нашу проблему?
0
Сергей 2016-04-06 07:03
Анастасия, здравствуйте.
Это Сергей,
Я автор данной темы, писал про свою дочь.
Я не врач, но проблема мне очень знакома к сожалению.
Напиши е мне в личную почту свой номер телефона, сможем об меняться мнениями.
Sergeyburovpivo@mail. Ru
Сергей
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-06 16:03
Простите, Анастасия, но Ваш запрос не соответствует формату консультации.
То, что Вы просите может потянуть на отдельную лекцию.
Консультация предусматривает ответы на конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Сергей 2016-04-06 18:55
Анастасия, напишите в личку или дискуссию свой телефон,
Я вам Позвоню
Если вы в Москве - посоветую врачей!
Сергей
0
Анастасия 2016-04-06 20:11
Сергей, здравствуйте!
Буду Вам беспредельно благодарна!
8-903-011-18-11
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-07 18:26
Консультативного запроса нет
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑