Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Муковисцидоз

Спрашивает: Лена, Самара
Пол: Мужской
Возраст: 1
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали анализ крови на генетические заболевания. Показатель на муковисцидоз при первой сдаче-120, при второй- 64, при третьей-52. В возрасте 3 месяца мы были госпитализированы в больницу для обследования на подтверждение диагноза муковисцидоз. По потовой пробе, показатель которой был 100 нам установили, что ребёнок болен МВ 84.8. Все остальные анализы, рентген, УЗИ в норме. Кал на панкреатическую эластазу- 500. С рождения и по сегодняшний день, т. е. до года ребёнок чувствует себя хорошо, никаких отклонений нет. Жалоб нет ни на что. Абсолютно здоров. Мы решили сдать в платной клинике анализ крови на генетику всей семьёй. Результат анализа показал, что у мужа отсутствуют гены муковисцидоза, а у меня и ребёнка мутирующий ген 514 находится в гетерозиготном положении. Наши врачи ничего не объясняют. Как я сама для себя понимаю, исходя из написанного литературой, я и ребёнок являемся носителями муковисцидоза, а это означает, что данным заболеванием мы не больны. Поэтому прошу Вашей помощи. Пожалуйста, будьте добры, объясните, уточните, болен ли мой ребёнок муковисцидозом или этот диагноз у нас снимут на основании того, что всё- таки ген в гетерозиготном положении?
Теги: как снять диагноз муковисцидоз, муковесцидоз показатели в крови, форум мой ребенок болен муковисцидозом
Категория: Генетик
Добавлен: 7 ноября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Анализ крови ребенку 2 месяца Моему ребенку 2 месяца. В понедельник появились насморк,...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Хламидиоз по анализу крови Подскажите мне пожалуйста. В октябре этого года я сдала...
Есть подозрение на бактериальное заражение крови Меня зовут Сергей Викторович! Мой...
Повторный прием антибиотика Доктор. У нас сложилась неопределенная ситуация. Начну...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-11-07 20:38
Здравствуйте,
нужно видеть бланки заключений Ваших анализов.
0
Платная консультация
Лена 2016-11-17 19:32
0
Лена 2016-11-17 19:36
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали анализ крови на генетические заболевания. Показатель на муковисцидоз при первой сдаче-120, при второй- 64, при третьей-52. В возрасте 3 месяца мы были госпитализированы в больницу для обследования на подтверждение диагноза муковисцидоз. По потовой пробе, показатель которой был 100 нам установили, что ребёнок болен МВ 84.8. Все остальные анализы, рентген, УЗИ в норме. Кал на панкреатическую эластазу- 500. С рождения и по сегодняшний день, т. е. до года ребёнок чувствует себя хорошо, никаких отклонений нет. Жалоб нет ни на что. Абсолютно здоров. Мы решили сдать в платной клинике анализ крови на генетику всей семьёй. Результат анализа показал, что у мужа отсутствуют гены муковисцидоза, а у меня и ребёнка мутирующий ген F508 находится в гетерозиготном положении. Наши врачи ничего не объясняют. Как я сама для себя понимаю, исходя из написанного литературой, я и ребёнок являемся носителями муковисцидоза, а это означает, что данным заболеванием мы не больны. Поэтому прошу Вашей помощи. Пожалуйста, будьте добры, объясните, уточните, болен ли мой ребёнок муковисцидозом или этот диагноз у нас снимут на основании того, что всё- таки ген в гетерозиготном положении?
Подробнее на Medkrug. RU: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/544?thread=1882 07#1370118
0
Наталья Петровна
генетик 2016-11-18 13:11
Добрый день,
такой результат генетического анализа не повод снимать диагноз.
В гене муковисцидоза известно около 1400 мутаций. У вашей семьи проверили только наиболее распространенные. У Вас оказалась частая мутация, а у Вашего мужа, похоже, одна из редких. По этому, ее просто не определили.
Главный диагностический критерий это потовая проба.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос