0
Ген Е474Q, умер ребёнок
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Отсутствуют.
Здравствуйте, умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым. Экспертиза Смерти выявила ген Е474Q.
Сдали анализы с мужем. Выявлены у мужа И у меня - в гомозиготный состоянии патогенный вариант NM_000182.4(HADHA): c1528G С(p. Glu510Gln).
Подскажите, мог ли умереть от этого гена ребёнок? Возможна ли в дальнейшем родить ребёнка, если и у мужа, и у меня присутствует этот ген.
Спасибо.
Сдали анализы с мужем. Выявлены у мужа И у меня - в гомозиготный состоянии патогенный вариант NM_000182.4(HADHA): c1528G С(p. Glu510Gln).
Подскажите, мог ли умереть от этого гена ребёнок? Возможна ли в дальнейшем родить ребёнка, если и у мужа, и у меня присутствует этот ген.
Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Наследование мутации CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии Если мать ребенка имеет гомозиготную...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте все заключения генетических анализов полностью.
И заключение о причине смерти.
предоставьте все заключения генетических анализов полностью.
И заключение о причине смерти.
0
Платная консультация
Да, это могло быть причиной, сочувствую вам!
В гомозиготном состоянии мутация только у ребенка. Это и есть причина заболевания - объединение двух мутаций.
У Вас с мужем мутация в гетерозиготном состоянии - то есть, вы носители.
Вероятность такого заболевания у ваших детей - 25% для каждой беременности.
В гомозиготном состоянии мутация только у ребенка. Это и есть причина заболевания - объединение двух мутаций.
У Вас с мужем мутация в гетерозиготном состоянии - то есть, вы носители.
Вероятность такого заболевания у ваших детей - 25% для каждой беременности.
0
Платная консультация