0

Ген Е474Q, умер ребёнок

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Отсутствуют.
Здравствуйте, умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым. Экспертиза Смерти выявила ген Е474Q.
Сдали анализы с мужем. Выявлены у мужа И у меня - в гомозиготный состоянии патогенный вариант NM_000182.4(HADHA): c1528G С(p. Glu510Gln).
Подскажите, мог ли умереть от этого гена ребёнок? Возможна ли в дальнейшем родить ребёнка, если и у мужа, и у меня присутствует этот ген.
Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Наследование мутации CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии Если мать ребенка имеет гомозиготную...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-28 08:50
Здравствуйте,
предоставьте все заключения генетических анализов полностью.
И заключение о причине смерти.
0
Платная консультация
Татьяна 2019-10-28 11:27
Высылаю 2 письмами фото заключения и генетика
0
Татьяна 2019-10-28 11:28
0
Татьяна 2019-10-28 11:33
Ребёнок умер в больнице, куда его забрали, чтобы обследовать внезапную слабость.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-28 11:53
Да, это могло быть причиной, сочувствую вам!

В гомозиготном состоянии мутация только у ребенка. Это и есть причина заболевания - объединение двух мутаций.
У Вас с мужем мутация в гетерозиготном состоянии - то есть, вы носители.

Вероятность такого заболевания у ваших детей - 25% для каждой беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос