0
НИПТ. Как выбрать исследование?
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться с выбором НИПТ теста. Решение его провести исключительно наше с мужем желание. Вопрос какой именно. Хотим сделать расширенную панель VERACITY (12 синдромов и микроделеции). В мед центре так же есть тест Veragena - те же 12 синдромов, микроделеции и + еще 100 моногенных заболеваний.
Подскажите, насколько необходимо делать тест с моногенными заболеваниями? Действительно ли это важная информация? Насколько она необходима?
Помогите, пожалуйста, определиться с выбором НИПТ теста. Решение его провести исключительно наше с мужем желание. Вопрос какой именно. Хотим сделать расширенную панель VERACITY (12 синдромов и микроделеции). В мед центре так же есть тест Veragena - те же 12 синдромов, микроделеции и + еще 100 моногенных заболеваний.
Подскажите, насколько необходимо делать тест с моногенными заболеваниями? Действительно ли это важная информация? Насколько она необходима?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Вероятность проявления фенилкетонурии в будущем у других родственников У родного племенника...
Стоит ли делать исследование Наталья Петровна, здравствуйте!
Очень прошу Вас проконсультировать...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Тугоухость и беременность Сдавала нипс анализ выявили у меня мутацию тугоухости. Беременность...
Нестандартная беременность (Это мой вопрос: Вообщем такая нестандартная история.
Мне...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Расшифровка результатов генетического исследования Помогите расшифровать результаты...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Врожденная апластическа анемия У мужа от первого брака умер сын в 7-ем возрасте от...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Беременность 13 недель. Прошла первый скрининг....
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
100 моногенных заболеваний - этот анализ будет сделан Вам, а не плоду.
Если Вы окажетесь носителем какого-то моногенного заболевания, то нужно будет проверить на носительство мужа.
Если оба родителя являются носителями одного заболевания, то вероятность заболевания у ребенка составляет 25%.
Тогда нужно будет делать инвазивную диагностику.
100 моногенных заболеваний - этот анализ будет сделан Вам, а не плоду.
Если Вы окажетесь носителем какого-то моногенного заболевания, то нужно будет проверить на носительство мужа.
Если оба родителя являются носителями одного заболевания, то вероятность заболевания у ребенка составляет 25%.
Тогда нужно будет делать инвазивную диагностику.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-13 14:07
Спасибо за ответ. Муж для анализа так же нужен. У него берут соскоб.
Я имею ввиду, насколько это все информативно и нужно? Проверять именно эти 100 заболеваний. Синдромы, понятно. А вот именно эти моногенные заболевания. Почти ни в одном НИПТ тесте их не проверяют, кроме этой расширенной панели.
Есть первый общий ребенок. Он здоров.
Я имею ввиду, насколько это все информативно и нужно? Проверять именно эти 100 заболеваний. Синдромы, понятно. А вот именно эти моногенные заболевания. Почти ни в одном НИПТ тесте их не проверяют, кроме этой расширенной панели.
Есть первый общий ребенок. Он здоров.
0
Ирина, я Вам объяснила суть анализа.
Я не знаю как еще я могу оценить его информативность.
А нужность определяете Вы.
Попробуйте перефразировать Ваши вопросы.
Я не знаю как еще я могу оценить его информативность.
А нужность определяете Вы.
Попробуйте перефразировать Ваши вопросы.
0
Платная консультация
Ирина 2021-09-13 14:57
Спасибо. Я имею ввиду, эти заболевания проверяют по показаниям? Есть какие-то критерии, по которым можно определить необходимость этого анализа?
На счёт информативности, я имею ввиду, насколько можно доверять этому исследованию?
На счёт информативности, я имею ввиду, насколько можно доверять этому исследованию?
0
Давайте попробую еще раз. Основные тезы про этот анализ.
1. Этот анализ не имеет прямого отношения к НИПТ. По сути это отдельный анализ вместе с НИПТ.
2. Про показания пренатальных обследований вообще сложный вопрос. Вот нипт Вы делаете по собственному желанию. Да? Зачем?
Так же и с этим анализом. Можно делать, можно не делать.
Основание его рекомендовать - знание, что каждый из нас является носителем около 5-8 рецессивных мутаций.
Чаще всего люди носители разных мутаций. И даже если носители одинаковых, то вероятность заболевания у ребенка 25%.
Ну, то есть, общая вероятность не так уж велика.
По этому, государство точно не будет проводить такой скрининг, и настаивать на нем тоже не будет.
Но в тоже время для каждой семьи, в которой рождается ребенок с рецессивной патологией это всегда "гром среди ясного неба".
3. Этот анализ будет сделан Вам. Будут анализировать только Вашу ДНК. По этому достоверность и информативность выше, чем у НИПТ (Ведь нипт это анализ фрагментов ДНК плода, и результат в виде рисков). Результатом будет Ваш генотип по этим конкретным мутациям.
Целесообразность данного анализа так же зависит от текущего срока беременности.
Ведь, как я уже говорила, потом может понадобиться еще анализ мужа и инвазивная диагностика.
1. Этот анализ не имеет прямого отношения к НИПТ. По сути это отдельный анализ вместе с НИПТ.
2. Про показания пренатальных обследований вообще сложный вопрос. Вот нипт Вы делаете по собственному желанию. Да? Зачем?
Так же и с этим анализом. Можно делать, можно не делать.
Основание его рекомендовать - знание, что каждый из нас является носителем около 5-8 рецессивных мутаций.
Чаще всего люди носители разных мутаций. И даже если носители одинаковых, то вероятность заболевания у ребенка 25%.
Ну, то есть, общая вероятность не так уж велика.
По этому, государство точно не будет проводить такой скрининг, и настаивать на нем тоже не будет.
Но в тоже время для каждой семьи, в которой рождается ребенок с рецессивной патологией это всегда "гром среди ясного неба".
3. Этот анализ будет сделан Вам. Будут анализировать только Вашу ДНК. По этому достоверность и информативность выше, чем у НИПТ (Ведь нипт это анализ фрагментов ДНК плода, и результат в виде рисков). Результатом будет Ваш генотип по этим конкретным мутациям.
Целесообразность данного анализа так же зависит от текущего срока беременности.
Ведь, как я уже говорила, потом может понадобиться еще анализ мужа и инвазивная диагностика.
0
Платная консультация