Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Рождение второго ребенка

Спрашивает: Ольга, Салават
Пол: Женский
Возраст: 36
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте
Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием.
Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G C (p. Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден.
Пожалуйста скажите:
1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка?
2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания.
Спасибо, Ольга.
Категория: Генетик
Добавлен: 11 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетические заболевания позвоночника У сестры моего мужа сильно искривлен позвоночник...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Вероятность аутизма у второго ребенка Очень хотелось бы получить вашу консультацию...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-11 19:55
Здравствуйте,
то есть, у Вашего мужа синдром Нейл-Пателла (Nail– Patella syndrome).
Вероятность наследования детьми составляет 50% не зависимо от пола.
Можно провести хорионбиопсию на сроке около 10 недель и определить наличие мутации у плода.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑