0

Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка

Спрашивает: лилия
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, полтора года назад родила ребенка. Беременность первая. Протекала нормально. В первые часа жизни ребенка случились судороги. Сдали анализ "панель наследственных эпилепсий". Обнаружили мутацию в KCNQ2 гене. Пересдали - подтвердилось. У нас с мужем данной мутации не нашли. Сказали, спонтанная мутация. К следствие - тяжелая форма эпилепсии и задержка развития. Сейчас планируем второго ребенка, скажите, пожалуйста, какова вероятность, что снова произойдет спонтанная мутация (эта же мутация или другая)? Что провацирует спонтанные мутации? Стресс, нервные срывы могут повлиять? Заранее спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 22 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Эпилепсия по мужской линии Буду Вам очень благодарна за ответ. Ситуация выглядит таким...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Замершая беременность трисомия 15 хромосомы Прошу проконсультировать по следующему...
Вероятность выносить ребёнка Сейчас в положении, 17 недель. Нам с мужем по 22 года....
Мутации генов IVS10-11GA /I306V Помогите расшифровать анализ. Фа самый большой был...
Мутация альбинизм Меня зовут Павел. Мой родной дядя, родной брат моей матери-альбинос....

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-22 20:16
Здравствуйте,
спонтанные мутации постоянно возникают в ДНК половых клеток. Каждый человек рождается с несколькими новыми мутациями, которых нет у его родителей. Важно в каком именно месте ДНК эти мутации возникли. Это случайность. Большинство мутаций нейтральны.
Большинство возникают в сперматозоидах.
На частоту может влиять возраст отца, но не очень сильно.

Вероятность, что возникнет такая же мутация - практически, отсутствует.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос