0

Вопрос про аминокислоты

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 17 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в экзоне 36 гена chd1(OMIM602118) выявлен нуклеотидный вариант с.5122СТ(chr5: 98192095 А; NM_001270.4; rs200109773 приволящая к аминокислотному варианту p. R1708W. вопрос а к недостаку или переизбытку каких аминокислот приводит этот вао ант?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите расшифровать кариотип 46xy 13pss+ 14pstr+ Помогите пожалуйста расшифровать...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Повышен уровень гомоцистеина у ребенка, зрр Моему ребенку 2,6, он не говорит вообще,...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Полиморфизм генов гемостаза Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Тест на определение лактазной недостаточности Наталья Петровна. Скажите, пожалуйста,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-11 16:14
Здравствуйте
Предоставьте полное заключение анализа.
А также сообщите кому и по какому поводу делали этот анализ?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос