0
Вопрос про аминокислоты
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 17 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в экзоне 36 гена chd1(OMIM602118) выявлен нуклеотидный вариант с.5122СТ(chr5: 98192095 А; NM_001270.4; rs200109773 приволящая к аминокислотному варианту p. R1708W. вопрос а к недостаку или переизбытку каких аминокислот приводит этот вао ант?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите расшифровать кариотип 46xy 13pss+ 14pstr+ Помогите пожалуйста расшифровать...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Повышен уровень гомоцистеина у ребенка, зрр Моему ребенку 2,6, он не говорит вообще,...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Полиморфизм генов гемостаза Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Тест на определение лактазной недостаточности Наталья Петровна.
Скажите, пожалуйста,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Предоставьте полное заключение анализа.
А также сообщите кому и по какому поводу делали этот анализ?
Предоставьте полное заключение анализа.
А также сообщите кому и по какому поводу делали этот анализ?
0
Платная консультация