0

Nedamms(По секвенированию) на фоне Синдрома Веста

Спрашивает: Валерий
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: Синдром Веста
Здравствуйте, нужна ваша помощь в расшифровке результатов полного секвенирования, точнее одного из пунктов.
Мне нужно понять, какой тип мутации произошел и способен ли ген с такой нуклеиновой заменой хоть частично выполнять свою функцию.
В задокументированных случаях такой мутации не описано.
Категория: Генетик
Добавлен: 7 октября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Секвенирование Экзома ребенок 2 года Проблема не у меня а у моей дочки. Ей 2 года...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Веста или Ленокса Гасто? Ребенок 4 года. Имеется задержка речевого развития. С марта...
МЭН 1 - на какой стадии секвенирования? Подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ...
Стоит ли делать плацентоцентез? На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос