0
Монгольское пятно и генетические заболевания
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 5 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на кресце у новорождённого в роддоме заметили синие пятна, сказали что это монгольские, но дома я заметила большое пятно такого же окраса на голове.
В интернете прочитала что если пятна большие и где то помимо кресца то это говорит о генетических заболеваниях. МП более 10 см могут быть связаны с нейрокристопатией. Термин «нейрокристопатия» относится к расстройству, характеризующемуся нарушениями миграции нейронов, роста и дифференцировки. Наиболее распространенным лизосомальным расстройством памяти, связанным с МП, является болезнь Херлера, сопровождаемая ганглиозидозом GM1. Помимо GM1-ганглиозидоза и мукополисахаридоза типа I (болезнь Херлера), о МП сообщалось в связи с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера), муколипидозом, болезнью Ниманна–Пика и маннозидозом [7, 8].
Прочитала про эти болезни и заметила у ребёнка уплощенную переносицу, густые ресницы, широкая нижняя челюсть. На том пятне что на кресце есть чёрный Пушковый волос.
Скажите, может ли это быть связано с этими заболеваниями и на голове это оно?
Какие анализы надо сдать чтобы проверить? Педиатр о таких болезнях и не слышал, в Москву сейчас не поехать(
НСГ в месяц хорошее.
В интернете прочитала что если пятна большие и где то помимо кресца то это говорит о генетических заболеваниях. МП более 10 см могут быть связаны с нейрокристопатией. Термин «нейрокристопатия» относится к расстройству, характеризующемуся нарушениями миграции нейронов, роста и дифференцировки. Наиболее распространенным лизосомальным расстройством памяти, связанным с МП, является болезнь Херлера, сопровождаемая ганглиозидозом GM1. Помимо GM1-ганглиозидоза и мукополисахаридоза типа I (болезнь Херлера), о МП сообщалось в связи с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера), муколипидозом, болезнью Ниманна–Пика и маннозидозом [7, 8].
Прочитала про эти болезни и заметила у ребёнка уплощенную переносицу, густые ресницы, широкая нижняя челюсть. На том пятне что на кресце есть чёрный Пушковый волос.
Скажите, может ли это быть связано с этими заболеваниями и на голове это оно?
Какие анализы надо сдать чтобы проверить? Педиатр о таких болезнях и не слышал, в Москву сейчас не поехать(
НСГ в месяц хорошее.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синие серое пятно на голове Недавно у ребёнка 5 мес стали на голове выкатываться волосики...
Родимое пятно у ребенка У моего сына род. Пятна 3 штука. Одна красноватая около пупка....
Серо-синие пятна на голове ребёнка После роддома у ребенка диагностированы монгольские...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Синие пятна на голове ребенка Решили на днях подстричь сына и обнаружили на голове...
Проявления генетического заболевания У меня есть генетическое заболевание, нейрофиброматоз,...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Появилось пятно у ребёнка 10 месяцев Заметил пятно на спине у ребёнка 10 месяцев,...
Генетическое заболевание или нет Я очень долго мучаюсь болью в животе, это очень мешает...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Генетическое заболевание Я хотела узнать как узнать генетическое ли у меня заболевание....
Коричневое пятно на коже головы у ребёнка На коже головы у ребёнка недавно появилось...
Лысые пятнышки на голове у девочки Моей дочери 4 года. Год назад заметила на голове...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Какие критические заболевания передаются от отца? Можете сказать какие заболевания...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Вам нужна очная консультация генетика для осмотра ребенка.
GM1-ганглиозидоз и МПС вряд ли у вас есть. Там более яркая картина
GM1-ганглиозидоз и МПС вряд ли у вас есть. Там более яркая картина
0
Ирина 2020-05-17 14:35
Спасибо за ответ. Уточните пожалуйста в чем заключается яркость картины? Может я не обращаю на что то внимания по незнанию. Понимаю что очно намного информативнее но пока карантин не закончится ни кто не принимает и никуда не доехать. А я ни спать ни есть не могу из за этих мыслей
0
Нет, если бы у вас был ганглиозидоз или МПС вы бы вряд ли этого не знали.
Это заболевания, которые поражают несколько систем и органов. Детишки с данными патологиями наблюдаются у врачей с рождения.
P/S чтение интернета, как правило, не приводит ни к чему хорошему.
Это заболевания, которые поражают несколько систем и органов. Детишки с данными патологиями наблюдаются у врачей с рождения.
P/S чтение интернета, как правило, не приводит ни к чему хорошему.
0