0

Изменения в гене Cdkl5

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 8 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, в возрасте 1.5 месяца у нас начались приступы, поставили диагноз эпилепсия, но терапию подобрать не могут, все обследования в порядке: инфекции, мрт, хромосом, ТМС, моча на ацидурии, на синдром Ангельмана, сдали полный экзом и подом подтверждения по сенгеру. У всех челенов семьи поломки не, а у дочки ест. На какие диагнозы поломки, нам ещё сдать? Терапия без успешна пока. Пожалуйста помогите.
Категория: Генетик
Добавлен: 18 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Расшифровка ген. Теста У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько...
Первичный иммунодефицит? Сын заболел остро в ноябре 2015. Через неделю после прививки...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Полиморфизмы генов системы свертывания Сдала анализ на полиморфизмы генов системы...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-18 14:06
Здравствуйте,
предоставьте заключение родителей по Сенгеру.

И перефразируйте свой вопрос, пожалуйста. Я не понимаю, о чем именно Вы спрашиваете.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-18 14:12
0
Елена 2020-02-18 14:15
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-18 14:28
Найденная у дочери мутация, с большой вероятностью, и является причиной заболевания.
Лечение назначают не генетики.
Генетический анализ проводят для уточнения типа эпилепсии. Это сделано. Теперь невролог эпилептолог должен подобрать лечение.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-18 14:58
А где диагноз и вид эпилепсии? Или вы имеете ввиду энцефалопптическую эпилепсию?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-18 17:10
Да, это и есть вид эпилепсии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос