0
Изменения в гене Cdkl5
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 8 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, в возрасте 1.5 месяца у нас начались приступы, поставили диагноз эпилепсия, но терапию подобрать не могут, все обследования в порядке: инфекции, мрт, хромосом, ТМС, моча на ацидурии, на синдром Ангельмана, сдали полный экзом и подом подтверждения по сенгеру. У всех челенов семьи поломки не, а у дочки ест. На какие диагнозы поломки, нам ещё сдать? Терапия без успешна пока. Пожалуйста помогите.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Расшифровка ген. Теста У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько...
Первичный иммунодефицит? Сын заболел остро в ноябре 2015. Через неделю после прививки...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Как планировать беременность при изменениях в генах 21.10.2015 на 29 недели беременности...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Полиморфизмы генов системы свертывания Сдала анализ на полиморфизмы генов системы...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте заключение родителей по Сенгеру.
И перефразируйте свой вопрос, пожалуйста. Я не понимаю, о чем именно Вы спрашиваете.
предоставьте заключение родителей по Сенгеру.
И перефразируйте свой вопрос, пожалуйста. Я не понимаю, о чем именно Вы спрашиваете.
0
Платная консультация
Найденная у дочери мутация, с большой вероятностью, и является причиной заболевания.
Лечение назначают не генетики.
Генетический анализ проводят для уточнения типа эпилепсии. Это сделано. Теперь невролог эпилептолог должен подобрать лечение.
Лечение назначают не генетики.
Генетический анализ проводят для уточнения типа эпилепсии. Это сделано. Теперь невролог эпилептолог должен подобрать лечение.
0
Платная консультация
2020-02-18 14:58
Елена А где диагноз и вид эпилепсии? Или вы имеете ввиду энцефалопптическую эпилепсию?
0