0
Первичный иммунодефицит?
Спрашивает: Алла
Пол: Мужской
Возраст: 14 лет
Хронические заболевания: Хроническое бронхолегочное поражение.
Хронический колит смешанного генеза.
Гастродуоденит. Гепато-панкреатомегалия. ДЖВП.
Спленомегалия
Здравствуйте,
Сын заболел остро в ноябре 2015. Через неделю после прививки от гриппа. Диагноз: аутоиммунная гемолитическая анемия. Лечение в Морозовской б-це: 3 дня в/в дексаметазон+интратект. Далее преднизолон 2мг/кг/сутки. Кушинг. Постепенная отмена преднизолона. Через месяц рецидив АИГА.
В апреле 2016 в РДКБ преднизолон заменен на селлсепт. В 2018 в НМИЦ ДГОИ им Рогачева взят анализ NGS панели "Иммунологическая".
Результат: выявлено изменения в гене STAT3 в экзоне 4 обнаружена замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии с.307СТ, приводящая к замене аминокислоты р. (Arg103Trp). У родителей данной замены не выявлено.
Диагноз изменен на: первичный иммунодефицит по дисрегулярному типу: мультисистемное аутоиммунное заболевание с ранней манифистацией I типа.
С апреля 2020 назначено ежемесячное в/в введение иммуноглобулина и отмена селлсепта. Несмотря на введение иммуноглобулина, в сентябре на фоне ОРВИ рецидив АИГА, которого не было пока сын принимал селлсепт.
Вопрос: правильно ли поставлен диагноз?
Сын заболел остро в ноябре 2015. Через неделю после прививки от гриппа. Диагноз: аутоиммунная гемолитическая анемия. Лечение в Морозовской б-це: 3 дня в/в дексаметазон+интратект. Далее преднизолон 2мг/кг/сутки. Кушинг. Постепенная отмена преднизолона. Через месяц рецидив АИГА.
В апреле 2016 в РДКБ преднизолон заменен на селлсепт. В 2018 в НМИЦ ДГОИ им Рогачева взят анализ NGS панели "Иммунологическая".
Результат: выявлено изменения в гене STAT3 в экзоне 4 обнаружена замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии с.307СТ, приводящая к замене аминокислоты р. (Arg103Trp). У родителей данной замены не выявлено.
Диагноз изменен на: первичный иммунодефицит по дисрегулярному типу: мультисистемное аутоиммунное заболевание с ранней манифистацией I типа.
С апреля 2020 назначено ежемесячное в/в введение иммуноглобулина и отмена селлсепта. Несмотря на введение иммуноглобулина, в сентябре на фоне ОРВИ рецидив АИГА, которого не было пока сын принимал селлсепт.
Вопрос: правильно ли поставлен диагноз?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Первичный иммунодефицит Очень надеюсь на вашу помощь в расшифровке анализа ????????...
Помогите расшифровать результаты ПЭТ кт? В 2006 году обнаружила опухоль за ухом. Опухоль...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Нет тимуса В 2020 году родился ребёнок преждевременные роды, 30-31 неделя беременности,...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа Моей дочери 4,5 года
Летом 2015...
Анализ на АФС Помогите разобраться с результатами! Была ЗБ на сроке 9-10 нед., после...
Как планировать беременность при изменениях в генах 21.10.2015 на 29 недели беременности...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Патогенная мутация Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель Факоматозы и...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Алла 2020-10-13 16:45
Результаты от апреля 2016: в генах CAPS8, CAPS10, XIAP, SH2DIA мутации не обнаружены. Выявлены полиморфизмы в генах CAPS8, CAPS10.
Результаты от декабря 2019: выявлено изменения в гене STAT3 в экзоне 4. обнаружена замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии с.307СТ, приводящая к замене аминокислоты р. (Arg103Trp). У родителей данной замены не выявлено.
Результаты от декабря 2019: выявлено изменения в гене STAT3 в экзоне 4. обнаружена замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии с.307СТ, приводящая к замене аминокислоты р. (Arg103Trp). У родителей данной замены не выявлено.
0
Алла, если хотите получить консультацию, то предоставьте фото всех заключений полностью, закрыв личные данные.
0
Платная консультация