0
Фенилкетонурия подозрения
Спрашивает: Ruslana Mamedova
Пол: Мужской
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит? Хорошо это или плохо? Есть ли болезнь, или это просто носитель, помогите пожалуйста разобраться, нужно ли мне с мужем сдать анализ? Сдать нам на фенилкетонкрию или на днк?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Повышен фенилаланин в крови У меня повышен в крови фенилаланин и понижен аргинин....
Подозрение на фенилкетонурию Моему ребёнку 6месяцев. Вес при рождении 3770, рост 54см....
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Планирование беременности, какие анализы сдать Планируем с мужем вторую беременность,...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Ребенок бледный. Кожа бледная Моему ребенку 5 лет. Очень часто болеет. Лицо у него...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Есть ли шанс родить здорового ребенка У меня ВПР, расщелина мягкого неба. Какова вероятность...
Второй по счёту ребенок в семье рождается инвалидом У моей сестры двое детей-девочка...
Температура без причины Три недели назад у ребенка (мальчик -3,3 года) появилась заложенность...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Месячные при беремености 17.10 был незащищенный па с мужем он в меня кончил, мы планируем...
Дисплазия соединительной ткани. Какой анализ сдать? У меня пролапс митрального клапана,...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Rusa 2020-03-23 13:27
Данный анализ ребёнка ему 6 месяцев. По причине того что фенилаланин повысил норму и у нас подозревают феникетонурию. Малыш растёт по возврасоу никаких признаков и симптомов у него нет но анализ такой
0
У ребенка выявили две мутации, это подтверждение фенилкетонурии.
По этому, нужен постоянный контроль уровня фенилаланина и диета.
У людей с разными мутациями, как в вашем случае, как правило, протекание заболевания проходит в более легкой форме.
А при соблюдении диеты прогноз вообще хороший.
Родителям стоит проверить наличие у них этих двух мутаций. Это важно в контексте планирования следующей беременности.
По этому, нужен постоянный контроль уровня фенилаланина и диета.
У людей с разными мутациями, как в вашем случае, как правило, протекание заболевания проходит в более легкой форме.
А при соблюдении диеты прогноз вообще хороший.
Родителям стоит проверить наличие у них этих двух мутаций. Это важно в контексте планирования следующей беременности.
0
Платная консультация
Rusa 2020-03-23 14:06
Последний у меня вопрос, скажи пожалуйста а диагноз — классическая феникетонурия когда ставится? Получается у нас ведь не классическая? Мне очень важно это знать. Благодарю заранее
0