Главная → Медицинские консультации → Генетик

Фенилкетонурия, галактоземия

Спрашивает: Ксения

Пол: Мужской

Возраст: 7 месяцев

Хронические заболевания: Старшие дети: целиакия, синдром Жильбера, непереносимость лактозы первичная

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по неонатальному скринингу у ребёнка галактоза 150 при норме до 390, но при этом он с рождения на безлактозной смеси, скрининг делали на 7 день жизни. Может ли определяться галактоза в крови при отсутствии лактозы в смеси?
А так же вопрос по фенилаланину, ставят ребёнку фенилкетонурию под вопросом, по скринингу на 7 день жизни фенилаланин 81,3 при норме до 122, однако с рождения ребёнок не может есть смеси и белковую пищу, идёт задержка развития, тремор, низкая масса тела, сдали анализ на аминокислоты в 7 месяцев и там повышен фенилаланин 115 при норме до 93 анализ сдан на безбелковой диете,
Не знаем что делать, ребёнок без проблем может есть только кукурузу и яблоки, аллерголог, гастроэнтеролог, иммунолог, невролог, эндокринолог ставят фенилкетонурию под вопросом, отправлены к генетику, генетик диагноз не подтверждает

Категория: Генетик

Добавлен: 12 мая 2022 года

Ответов пока нет, но скоро появятся

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.09% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Фенилкетонурия, галактоземия

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории