0

Диагноз синдром лечение

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 12 лет
Хронические заболевания: На сегодняшний день диагноз: прогрессирующая дегенеративная полинейропатия с вялым тетропарезом. Судороги, ивл.
Здравствуйте, сделали ребенку анализ полное генное секвенирование, нужна консультация по анализу и план дальнейших действий. В каком направлении двигаться и что делать.
Категория: Генетик
Добавлен: 30 июня 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Синдром шершевского тернера У меня диагноз синдром шершевского тернера, мне гинекологи...
Что за болезнь по анализу Планирую беременность с того как вышла замуж в 22 года,...
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Подтвердите диагноз Подскажите пожалуйста у дочки я так понимаю синдром Дауна судя...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Потология с Рождения Синдром Поланда У нас родилась дочь с синдромом Поланда, отсутствие...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Предварительный диагноз синдром Дауна Очень нужна помощь: подруга на сроке 38-39 недель...
Помогите поставить диагноз! Была задержка месячных на 4 месяца. Ранее тоже наблюдались...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-30 11:01
Добрый день. Нужно сделать хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня ребенку, чтобы подтвердить делецию 4 хромосомы и поставить диагноз окончательно
0
Ольга 2020-06-30 11:28
Спасибо большое.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-30 12:54
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос