0
Диагноз синдром лечение
Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 12 лет
Хронические заболевания: На сегодняшний день диагноз: прогрессирующая дегенеративная полинейропатия с вялым тетропарезом. Судороги, ивл.
Здравствуйте, сделали ребенку анализ полное генное секвенирование, нужна консультация по анализу и план дальнейших действий. В каком направлении двигаться и что делать.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Синдром шершевского тернера У меня диагноз синдром шершевского тернера, мне гинекологи...
Что за болезнь по анализу Планирую беременность с того как вышла замуж в 22 года,...
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Подтвердите диагноз Подскажите пожалуйста у дочки я так понимаю синдром Дауна судя...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Потология с Рождения Синдром Поланда У нас родилась дочь с синдромом Поланда, отсутствие...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Предварительный диагноз синдром Дауна Очень нужна помощь: подруга на сроке 38-39 недель...
Помогите поставить диагноз! Была задержка месячных на 4 месяца. Ранее тоже наблюдались...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Нужно сделать хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня ребенку, чтобы подтвердить делецию 4 хромосомы и поставить диагноз окончательно
0