0

Болезнь фарма

Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 44 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, невролог назначил КТ головного мозга. Помогите сориентироваться по результатам. Что такое болезнь Фарма? Насколько это опасно? Как подтвердить или опровергнуть диагноз. Или нужна расшифровка диска?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 января 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Диагностика ВЧД Помогите пожалуйста определиться с обследованиями. Моей внучке в один...
Атеросклероз и МРТ Обратился к неврологу по поводу жалоб на шаткость походки, головокружение...
Патодогическая извитость Доктор. Скажите, насколько опасна извитость сосудов в моем...
Частая головная боль у ребенка Ребенок 10 лет, в июне 2019 году впервые пожаловалась...
Сильные головнын боли Уже очень длительное время мучают головные боли. Около года....
Глиоз головного мозга Беспокоит головокружение, боли в голове, спутанность сознания,...
Результат МРТ головного мозга Доктор! Было сделано мрт головного мозга, юноша 17 лет....
Головные боли после травмы головы Около месяца брат получил многочисленные травмы...
Мрт головного мозга На протяжении пол года меня беспокоят головные боли а вот уже...
Голова болит Помогите разобраться с заключением М. Р. Т, к врачу на следующей неделе...
Помогите разобраться с моей болезнью Вы мне писали раньше. Вы посоветовали мне сделать...
Невыносимая головная боль 5 дней назад был жидкий стул который в этот же день пришёл...
Голова болит У меня кружится голова, даже трудно описать. Голова тяжелая, несвежая,...
Последствия сотрясения Дочери 15 лет. 1,5 месяца назад каталась на качелях, упала,...
ЭЭГ и головные боли Помогите пожалуйста расшифровать ЭЭГ. В полном ли объёме сделано...
Боль в голове при надавливании, головокружение Примерно неделю назад появились следующие...
По диагнозу невролога, ваши советы Александр Анатольевич. ЧМТ от 2001 г., Закр....
Головные боли после травмы головы. Заключение РКТ В апреле 20015 года я упала с лошади...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Здесь нужны подробности.
Жалобы, анамнез, обследования, родословная, какие были показания к обследованию.
0
Марина 2022-01-21 18:59
Родословной к сожалению не знаю. Пошла к неврологу с жалобами на спазмы сосудов и сильные боли в голове. Были травмы головы несколько раз. Несколько потрясений головного мозга. Жалобы на повышение давления, прохожу обследование у кардиолога. Назначено УЗИ щитовидной железы. Какие обследования нужны?
0
  • Если кратко, то болезнь Фабри- это наследственное нарушение метаболизма, проявлением которого могут стать поражение кожи в виде ангиокератом, помутнение роговицы, рецидивирующие эпизоды лихорадки и боли в конечностях, с возрастом в процесс вовлекаются почки и сердечно- сосудистая, центральная нервная система.
  • Опасно осложнениями т. к. заболевание прогрессирующее.
  • У женщин- гетерозигот симптоматика может быть менее выражена, сглажена или отсутствовать. И чаще у них болезнь развивается медленно и отмечаются атипичные варианты (изолированное поражение сердца, почек, головного мозга).
  • Золотым стандартом является определение активности лизосомального фермента a - галактозидазы А. Это обследование проводится бесплатно (исследование высушенных капель крови на фильтровальной бумаге). Можно обратиться на очный прием к генетику и выяснить этот вопрос. Если потребуется потом уже провести ДНК- диагностику.
  • В любом случае нужно делать  МРТ и очный приём, так видимо все равно выяснить мало что удастся.
0
Марина 2022-01-23 11:34
Екатерина Маратовна, я по поводу мрт головного мозга. Если у меня стоит металлическая система в позвоночнике то мрт мне делать нельзя? Показано по позвоночнику делать мскт. Я делала КТ головного мозга. Этого не достаточно? Или нужно сделать мскт или КТ с контрастом?
0
В целом этот уже вопрос нельзя целиком и полностью отнести к генетику. МРТ и КТ при необходимости могут быть взаимозаменяемыми методами. Но дело в том, что КТ обладает высокой информативностью в плане костных структур, а МРТ лучше в плане исследования структур головного мозга, мягкотканных структур и т. д.
Наличие металлической системы может быть абсолютным противопоказанием к проведению МРТ. В любом случае вам ещё раз стоит решить этот вопрос с вашим лечащим врачом- неврологом и прийти на очную консультацию к генетику.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос