Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования

Спрашивает: денис, губкинский
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Клинический диагноз: Внегоспитальная правосторонняя нижнедолевая субсегментарная пневмония, смешанной этиологии, средней степени тяжести. Кариотип 47, XY, +mar
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
47, XY, +mar. Arr[hg19] 18p11.32p11.21(136226_15181666) x4
1. Имеется трипликация короткого плеча (p) 18 хромосомы c позиции 136226 до позиции 15181666,
захватывающая регионы 18p11.32-p11.21.
Размер: 15045440 п. н.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Tetrasomy
18p (OMIM: 614290).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).
Категория: Генетик
Добавлен: 10 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Помогите разобраться в заключении исследования, что означает agilent genetisure prescreen array 60k? Замершая беременность на сроке 6 недель Молекулярно генетический кариотип arr(1-22) x2, xx - нормальный женский кариотип Микроделеций, микродупликаций, участков потери генетирозигтности размером более 20 000п,.н. не обнаружено. Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом инпритинга - отуствуют. матриал исследования плодная оболочка. Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Array 60k
Хмл. Анализы Помогите расшифровать результаты анализов. Предварительный диагноз хмл....
Цитогенетическое исследование после ЗБ На сроке 10-11 недель обнаружили ЗБ, развитие...
Исследование хориона У меня сейчас вторая беременность, срок 16 недель. По медицинским...
Цитогенетическое исследование материала абортуса Уважаемые врачи! Подскажите, пожалуйста,...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Расшифровка цитогенетического исследования Беременность 14 недель. Результат исследования:...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Как отразится на ребёнке в будущем? Предлагают вновь сдать кровь и отправить в Санкт-Петербург. Спасибо.
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Генетическое исследование абортуса Помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33....
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Цитогенетическое исследование У моей жены была замершая беременность на 6-7 недель,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 12:32
Здравствуйте,
Вы не описали того, кому делали анализ, по какой причине.
И не задали вопрос.
0
Платная консультация
Денис 2017-04-10 15:15
Ребенку 2 года не говорит не ходит кое как ползает держась за что не будь встает на ножки. Не могли бы Вы пояснить что означает сделанный нами анализ что за диагноз
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 19:15
Это очень редкая хромосомная аномалия.
Возможно, уникальная (другого точно такого же случая не описано).
-1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос