0

Синдром трисомии

Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: -
Здравствуйте,
После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был 4,3 на 10 неделе, затем чепез неделю 4,9 в жк намерили, в центре плода 4, но нашли вдобавок кардиомегалию за счет правого предсердия, выраженная ТР, уплощенное лицо.
После БВХ:
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(21) x3
Пол плода: женский
1. Обнаружена трисомия 21 хромосомы
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень).

Вопрос следующий: я читала что бывает мозаицизм плаценты, и в этом случае с ребенком все в порядке. Понимаю, что цепляюсь за последние нити, но насколько бвх точен? Дклала в геномед.
В интернете нашла 2 случая ошибочных бвх и женщины ждали амнио.
Но узи меня пугает. В ближайшее время я иду на прерывание. Следует ли сделать амниоцентез и подождать?!
Категория: Генетик
Добавлен: 12 июня 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна. Первая беременность, на...
Трисомия 21 синдром дауна Пришел анализ первого скрининга, Биохимический анализ крови...
ХМА пренатальный Получила результат анализа ХМА пренатальный амниотической жидкости....
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Триплоидия По результатам скрининга первого триместра хгч 0,094 МоМ, папп 0,102 МоМ....
Анасарка плода. Прерывать Б или нет? Скажите, пожалуйста, есть ли у нас шансы, что...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-12 13:15
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Алина 2020-06-12 13:48
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-12 13:53
К сожалению, в Вашем случае нет оснований подозревать плацентарный мозаицим, поскольку обнаружены значительные маркеры плода.
Не думаю, что амниоцентез имеет смысл.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос