Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования?

Спрашивает: Анна, Орёл
Пол: Мужской
Возраст: 5
Хронические заболевания: Гнойный отит, бронхит
Здравствуйте, у меня ребенок 5 лет с умственной отсталостью, прогнозов никаких нет. Помимо указанного выше диагноза у нас оттопыренные ушки, широкая переносица, узковатый разрез глазок. Проходили обследование у генетиков пару лет назад. Клинический диагноз:
Исключение микроделеционных синдромов и синдрома Ди Джорджи
Дата поступления материала в лабораторию:
04.07.2014
Дата исследования:
01.08.2014
Молекулярный кариотип: arr(1 - 22) x2, (XY) x1
Результаты:
Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50
000 п. н. –отсутствуют. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000 п. н.) –отсутствуют
В результате исследования не выявлено патогенного хромосомного дисбаланса (микроделеций,
микродупликаций и участков с потерей гетерозиготности).
Примечание: Данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии.
Помимо задержки в умственном развитии у ребенка наблюдается физическое недоразвитие. Пошел в 1 год 8 мес., первые слова появились после 2,5 лет. В 5,8 лет вес 13,2 кг, рост 98 см. В результате одного из исследований выявлено снижение самотомедина в крови (но взять у ребенка анализ в спокойном состоянии не удается). Аппетит неплохой, но кушает маленькими порциями. Неврологический диагноз: резидуально-органический синдром. Дисгенезия полушарий мозжечка, больше справа. Ретроцеребеллярная киста справа. Другое общее расстройство развития с речевыми нарушениями. Другое расстройство поведения. Сопутствующее заболевание: Двусторонняя кохленейропатия.
Как вы полагаете есть ли необходимость дальнейшего генетического исследования, если да, то какого именно.
Категория: Генетик
Добавлен: 27 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Помогите разобраться в заключении исследования, что означает agilent genetisure prescreen array 60k? Замершая беременность на сроке 6 недель Молекулярно генетический кариотип arr(1-22) x2, xx - нормальный женский кариотип Микроделеций, микродупликаций, участков потери генетирозигтности размером более 20 000п,.н. не обнаружено. Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом инпритинга - отуствуют. матриал исследования плодная оболочка. Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Array 60k
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Генетический риск Мне 34 мужу 39. Месяц на зад была замершая беременность. Сдала анализ...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Генетическое исследование абортуса Помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33....
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Генетическая двойка Мне 29 лет, вес 54 кг Первая беременность - зб на 9 нед., вторая...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-08-27 13:31
Здравствуйте,
1. Как протекали беременность и роды?
2. В чем Вы видите роль дальнейшего генетического исследования? Иными словами - какую задачу оно призвано решить?
1
Платная консультация
Анна 2017-08-27 14:04
Вовремя беременности срок 22-24 нед. Соответствовал, 33-34 недели ЗВРП 1-2 степени асимметричная форма, 36 недель беременность соответствует сроку 33 недели, признаки умеренного маловодия, старение плаценты, ВЗРП 2 ст. В этот же день на более современном оборудовании: беременность 35 недель, раннее старение плаценты. Роды самостоятельные на 41 неделе. Родился 2910 50 см. 8-9 по Апгар.
Смысл генетического исследования вижу в случае, если выявленное отклонение поможет понять по какой причине происходит задержка в развитии и поможет в дальнейшем правильно подобрать лечение. Если будет выявлен какой-либо неисследованный синдром, мне кажется это ничем не поможет ребенку.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-27 21:21
Вы правы.
В большинстве случаев, когда речь идет об УО неизвестной природы, помощь симптоматическая. То есть, не требует точного генетического объяснения. Да и не всегда оно есть.

Исключение составляют только обменные нарушения. Для их исключения проводят тандемную масс-спектрометрию крови и мочи. Думаю, что это исследование уже проводилось?
0
Платная консультация
Анна 2017-08-27 21:45
Если вы о нем, то скрининг "пяточка" проводили в роддоме. На руки анализ не выдавали, но как объясняли, что если будет что-то не так с анализом, с нами свяжутся. Может стоит сдать этот анализ? Или уже поздно?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-27 22:07
Если Вы о стандартном скрининге новорожденных, то он включает проверку только на несколько конкретных заболеваний. Или Вы делали какой-то расширенный анализ в частной лаборатории?

Обычно обследование по поводу УО начинают именно с такого биохимического исследования, странно, что Вам его не назначили в первую очередь.
0
Платная консультация
Анна 2017-08-28 07:34
К сожалению речь о стандартном скрининге (Спасибо за консультацию, попробуем провести расширенное обследование
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-28 09:02
Пожалуйста,
если хотите, напишите потом результат.
0
Платная консультация
Анна 2017-09-12 19:07
Здравствуйте, пришел результат анализа на наследственные болезни обмена веществ. По результатам обследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-09-13 09:06
То есть, не обнаружено причину, которую можно бы было корректировать.

Скорее всего, у Вашего ребенка случай так называемой УО неизвестной этиологии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос