Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования?

Спрашивает: Анна, Орёл
Пол: Мужской
Возраст: 5
Хронические заболевания: Гнойный отит, бронхит
Здравствуйте, у меня ребенок 5 лет с умственной отсталостью, прогнозов никаких нет. Помимо указанного выше диагноза у нас оттопыренные ушки, широкая переносица, узковатый разрез глазок. Проходили обследование у генетиков пару лет назад. Клинический диагноз:
Исключение микроделеционных синдромов и синдрома Ди Джорджи
Дата поступления материала в лабораторию:
04.07.2014
Дата исследования:
01.08.2014
Молекулярный кариотип: arr(1 - 22) x2, (XY) x1
Результаты:
Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50
000 п. н. –отсутствуют. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (3000000 п. н.) –отсутствуют
В результате исследования не выявлено патогенного хромосомного дисбаланса (микроделеций,
микродупликаций и участков с потерей гетерозиготности).
Примечание: Данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии.
Помимо задержки в умственном развитии у ребенка наблюдается физическое недоразвитие. Пошел в 1 год 8 мес., первые слова появились после 2,5 лет. В 5,8 лет вес 13,2 кг, рост 98 см. В результате одного из исследований выявлено снижение самотомедина в крови (но взять у ребенка анализ в спокойном состоянии не удается). Аппетит неплохой, но кушает маленькими порциями. Неврологический диагноз: резидуально-органический синдром. Дисгенезия полушарий мозжечка, больше справа. Ретроцеребеллярная киста справа. Другое общее расстройство развития с речевыми нарушениями. Другое расстройство поведения. Сопутствующее заболевание: Двусторонняя кохленейропатия.
Как вы полагаете есть ли необходимость дальнейшего генетического исследования, если да, то какого именно.
Категория: Генетик
Добавлен: 27 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Помогите разобраться в заключении исследования, что означает agilent genetisure prescreen array 60k? Замершая беременность на сроке 6 недель Молекулярно генетический кариотип arr(1-22) x2, xx - нормальный женский кариотип Микроделеций, микродупликаций, участков потери генетирозигтности размером более 20 000п,.н. не обнаружено. Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом инпритинга - отуствуют. матриал исследования плодная оболочка. Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности Agilent GenetiSure PreScreen Array 60k
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Генетический риск Мне 34 мужу 39. Месяц на зад была замершая беременность. Сдала анализ...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Генетическое исследование абортуса Помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33....
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Генетическая двойка Мне 29 лет, вес 54 кг Первая беременность - зб на 9 нед., вторая...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-08-27 13:31
Здравствуйте,
1. Как протекали беременность и роды?
2. В чем Вы видите роль дальнейшего генетического исследования? Иными словами - какую задачу оно призвано решить?
1
Платная консультация
Анна 2017-08-27 14:04
Вовремя беременности срок 22-24 нед. Соответствовал, 33-34 недели ЗВРП 1-2 степени асимметричная форма, 36 недель беременность соответствует сроку 33 недели, признаки умеренного маловодия, старение плаценты, ВЗРП 2 ст. В этот же день на более современном оборудовании: беременность 35 недель, раннее старение плаценты. Роды самостоятельные на 41 неделе. Родился 2910 50 см. 8-9 по Апгар.
Смысл генетического исследования вижу в случае, если выявленное отклонение поможет понять по какой причине происходит задержка в развитии и поможет в дальнейшем правильно подобрать лечение. Если будет выявлен какой-либо неисследованный синдром, мне кажется это ничем не поможет ребенку.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-27 21:21
Вы правы.
В большинстве случаев, когда речь идет об УО неизвестной природы, помощь симптоматическая. То есть, не требует точного генетического объяснения. Да и не всегда оно есть.

Исключение составляют только обменные нарушения. Для их исключения проводят тандемную масс-спектрометрию крови и мочи. Думаю, что это исследование уже проводилось?
0
Платная консультация
Анна 2017-08-27 21:45
Если вы о нем, то скрининг "пяточка" проводили в роддоме. На руки анализ не выдавали, но как объясняли, что если будет что-то не так с анализом, с нами свяжутся. Может стоит сдать этот анализ? Или уже поздно?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-27 22:07
Если Вы о стандартном скрининге новорожденных, то он включает проверку только на несколько конкретных заболеваний. Или Вы делали какой-то расширенный анализ в частной лаборатории?

Обычно обследование по поводу УО начинают именно с такого биохимического исследования, странно, что Вам его не назначили в первую очередь.
0
Платная консультация
Анна 2017-08-28 07:34
К сожалению речь о стандартном скрининге (Спасибо за консультацию, попробуем провести расширенное обследование
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-28 09:02
Пожалуйста,
если хотите, напишите потом результат.
0
Платная консультация
Анна 2017-09-12 19:07
Здравствуйте, пришел результат анализа на наследственные болезни обмена веществ. По результатам обследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-09-13 09:06
То есть, не обнаружено причину, которую можно бы было корректировать.

Скорее всего, у Вашего ребенка случай так называемой УО неизвестной этиологии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос