0

Результаты бвх

Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики настаивают на проведении амниоцентеза
насколько необходимо его проводить? Разве бвх не точный результат и данный анализ не указывает на трисомию?
о чем вообще говорит резлультат?
кариотипы с мужем в норме 46 х х и 46 ху
в анамнезе 3 прерывания
21 кольцевая хромосома
впр цефалоцелле
анэмбриония
что нужно проверить еще, чтобы исключить повторения ген. Отклонений?
спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 21 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Риски трисомий. Первый скрининг И с прошедшим праздником???? Как-то не очень спокойно...
Интерпретация результатов 1 скрининга Недавно прошла 1 скрининг. Мне 31 год. Рост...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Оценка результатов первого скрининга. Риск патологии Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность....
Расшифровка анализов первого скрининга беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Трисомия 21, вторая беременность Помогите разобраться с результатами анализа. Гинеколог...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Расшифровка скрининга Помогите пожалуйста, была у двух врачей и все говорят разное....
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Результаты анализа первого скринга Сделала Узи беременность 12 недель, помогите расшифровать...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-21 22:23
Здравствуйте,
что было показанием к бвх?
Какой срок сейчас? Как протекает беременность?
1
Платная консультация
оксана 2017-08-21 22:34
Показанием было мое личное желание
дабы исключить патологии на раннем сроке и по необходимости прервать не в 19 недель а в 12
но мне никто не дает направление на прерывания. Мне не хотелось бы тянуть т. к. прерывать в 19 сложнее физически и морально
сейчас срок 12+2 узи соответствует сроку
отклонений нет
генетики говорят что мне нужно сдать биохим. Скрининг крови. Я не понимаю зачем? Если есть бвх
Буду очень благодарна если поможете хоть чуточку разьяснить ситуацию
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-22 10:16
Не надо делать никаких анализов без показаний.

Характеристики беременности и результат бвх не сходятся. Трисомия по 7 хромосоме не совместима с жизнью. Если бы она и правда была у плода, то беременность прервалась бы на первых неделях.

Возможны несколько вариантов объяснений
1. ошибка
2. тканевый мозаицизм. Это явление, когда набор хромосом в плаценте и у плода отличаются. По этому более точным методом является амниоцентез. Тем более, что при бвх обычно удается проанализировать очень мало клеток (в Вашем случае 5).
0
Платная консультация
Оксана 2017-08-22 10:36
Добрый день! Спасибо за ответ
Если это патология летальная то каким образом ее диагностируют у живых людей?
т. е в моем случае остается только амниоцентез?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-22 10:42
Оксана, я не поняла Ваш первый вопрос.

До амниоцентеза еще есть время, его делают с 16 недели. До него пройдите скрининг, он дает важную информацию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос