0
ХМА пренатальный
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, получила результат анализа ХМА пренатальный амниотической жидкости. Амниоцентез был сделан по причине нехорошей биохимии крови на 1 скрининге. ХМА был сделан по собственному желанию дополнительно к стандартному амниоцентезу. УЗИ без патологий. Подскажите пожалуйста, что такое «Общий размер протяженных участков потери гетерозиготности – 0,12%»? Опасно ли это?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Есть ли необходимость в проведении доп. Обследования? У меня ребенок 5 лет с умственной...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Молекулярный кариотип Помогите разобраться с заключением анализа. Заключение:
Молекулярный...
Общий размер протяженных участков потери гетерозиготности Мы получили результат хромосомного...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо?
(Хромосомный...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна.
Первая беременность, на...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Риск целиакии с одной аллелью Можно ли исключить целиакию при анализе: hla dqa1 04:...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
По анализу у вас всё хорошо.
Каждый ген представлен двумя копиями (каждая копия называется аллелем).
Гетерозиготность - наличие разных аллелей одного локуса. Потеря гетерозиготности это форма дисбаланса, при котором происходит потеря одного из двух аллелей и клетка из гетерозиготной становится гомозиготной. И повышение количества таких участков увеличивает риск проявления аутосомно- рецессивных заболеваний. Если кратко, то так.
По анализу у вас всё хорошо.
Каждый ген представлен двумя копиями (каждая копия называется аллелем).
Гетерозиготность - наличие разных аллелей одного локуса. Потеря гетерозиготности это форма дисбаланса, при котором происходит потеря одного из двух аллелей и клетка из гетерозиготной становится гомозиготной. И повышение количества таких участков увеличивает риск проявления аутосомно- рецессивных заболеваний. Если кратко, то так.
0